Große Milz und gelbe Haut deuten auf M. Gaucher

ESSEN (ner). Haben Patienten mit Knochen- und Gelenkschmerzen auch bräunlich-gelbe Haut-Verfärbungen sowie eine Milz oder Leber-Vergrößerung, dann ist dies ein Zeichen für die Lipidstoffwechselkrankheit Morbus Gaucher. Eine frühere Diagnose ist dabei sehr wichtig, denn mit einer Enzym- Ersatztherapie lässt sich den Patienten helfen.

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So kann die Enzymtherapie schwere Komplikationen wie Gelenkzerstörungen, Anämie und Blutungen sowie bei Kindern auch Wachstumsstörungen verhindern. Darauf weisen Dermatologen und Stoffwechsel-Experten um Dr. Thomas Jansen von der Universitätsklinik Essen hin (Der Deutsche Dermatologe 3, 2006, 166).

Ursache des Morbus Gaucher ist ein angeborener Mangel des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase. Dadurch akkumuliert das Enzym-Substrat Glukosylzeramid in Retikulumzellen von Milz, Leber, Knochenmark und Lymphknoten. Folglich kommt es zur Milz- und Lebervergrößerung mit vorgewölbtem Abdomen, episodischen Knochen- und Gelenkschmerzen, Osteopenie und Osteonekrosen. Bei starkem Organbefall ist die Blutbildung gestört mit Anämie und Thrombozytopenie.

Bei zwei Subtypen der Erkrankung, die fast nur bei Kindern auftreten, kommt es darüber hinaus zu Gehirnschäden: Typ II, die akute neuropathische Form, beginnt mit Spastiken und Augenmuskellähmungen bereits in den ersten Lebensmonaten, gefolgt von einer raschen Zerstörung des Gehirns. Beim sehr seltenen Typ III, der subakuten neuropathischen Form, beginnt die Krankheit in den ersten Kindheitsjahren und verläuft langsamer. Kennzeichen sind Spastiken, Krampfanfälle und geistige Retardierung.

Die Hautveränderungen bei Morbus Gaucher beruhen vor allem auf einer übermäßigen Melanin-Produktion, so Jansen und seine Kollegen. An lichtexponierten Stellen, vor allem im Gesicht, an Händen und an Unterschenkeln, finden sich bräunlich-gelbe Verfärbungen. Diese sind diffus und an den Unterschenkeln symmetrisch ausgebildet, wobei Fußsohlen, Fersen und Zehen ausgespart sind. Die scharfe Begrenzung der Pigmentierung unmittelbar unter den Fußknöcheln sei typisches Kennzeichen, betonen die Ärzte. An der Augenbindehaut treten oft keilförmige, bräunlich-gelbe Makulae mit Verdickung der Bindehaut (Pinguecula) auf.

Gesichert wird die Diagnose durch den labortechnischen Nachweis des Enzymdefekts in Leukozyten oder Gewebekulturen. Außerdem sind im Serum die saure Phosphatase, das Angiotensin-konvertierende Enzym (ACE) sowie das Ferritin erhöht. Die Konzentration der Chitotriosidase, ein Enzym in Makrophagen mit bislang unbekannter Funktion, ist bis um den 1000-fachen Wert erhöht. Das Enzym eignet sich als Verlaufsparameter.

Die meisten Patienten mit Morbus Gaucher haben den nicht-neuropathischen Typ I. Bei rechtzeitiger Therapie könnten sie ein nahezu normales Leben führen, so Janssen. Dazu wird das rekombinant hergestellte Enzym Imiglucerase (Cerezyme®) meist alle zwei Wochen infundiert. Eine weitere Therapieoption ist Miglustat (Zavesca®), das die Synthese von Glukozerebrosid hemmt.

Inzwischen gibt es auch erste Versuche einer Gentherapie. Dabei werden Makrophagen dazu gebracht, humane Glukozerebrosidase zu produzieren.



STICHWORT

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher (gesprochen Goschee) ist die häufigste erbliche Lipidspeicherkrankheit mit einer Häufigkeit von 1:40 000 in Zentraleuropa, in einigen außereuropäischen Ländern häufiger. In Deutschland sind etwa 2000 Menschen davon betroffen. Erstbeschreiber ist der Franzose Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918). Der genetische Defekt einer lysosomalen Hydrolase wird autosomal-rezessiv vererbt. Der nicht-neuropathische Typ (Typ I) kann sich bei Kindern und Erwachsenen manifestieren. Der akute neuropathische Typ (Typ II) führt wegen der starken neurologischen Symptome meist in den ersten beiden Lebensjahren zum Tod. Beim chronisch neuropathischen Typ III sterben die Patienten meist in den ersten drei Lebensdekaden. (ner)

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