Neue und seltene Muskelkrankheit entdeckt

BOCHUM. Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Universität Bochum entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung sei ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen äußere. Betroffene litten an Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern, teilt die Universität mit. BICD2 war schon vorher als Krankheitsauslöser bekannt, allerdings nur für Krankheiten, deren Ursache im Nervensystem liegt. Ein BICD2-Syndrom, das sich in einer veränderten Skelettmuskulatur äußert, war zuvor nicht beschrieben worden.

Die Befunde legen der Mitteilung zufolge nahe, dass BICD2-Defekte ein ganzes Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen auslösen können. "Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt", wird Professor Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil in der Mitteilung zitiert. Einen entsprechenden Fall untersuche das Team gerade. Diese Symptome stünden am einen Ende des klinischen Spektrums der BICD2-Krankheiten. Am anderen Ende stünden Ausprägungen mit relativ milden Beschwerden, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten.

Breites Krankheitsspektrum

Das BICD2-Spektrum umfasst Krankheiten, deren Ursache entweder nur in der Skelettmuskulatur liegt oder nur im Nervensystem, aber auch Krankheiten, die eine Mischform aus beidem sind. Bei den von den Bochumer Forschern beschriebenen Patienten mit muskulärer BICD2-Krankheit waren Unter- und Oberschenkelmuskulatur betroffen, aber keine relevanten Veränderungen im Nervensystem sichtbar. Physiologische Untersuchungen belegten, dass die Myofibrillen, die Bausteine der Muskelfasern, degeneriert waren. Zellorganellen, nämlich Mitochondrien und Golgi-Apparat, waren in Form und Größe verändert.

Blick in ein Schwarzes Loch

Wie der BICD2-Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenschaftler in Zukunft erforschen. Sie gehen davon aus, dass das kranke BICD2-Protein den gerichteten Transport in Muskelzellen beeinträchtigt. "Transportprozesse in Muskelzellen sind so eine Art Schwarzes Loch, man weiß bislang nur sehr wenig über sie", wird Dr. Andreas Unger vom Bochumer Institut für Physiologie in der Mitteilung zitiert.

Soll eine Fracht innerhalb der Zelle transportiert werden, wird sie dazu in Vesikel verpackt und von einem beweglichen Motorprotein befördert. Das BICD2-Protein fungiert als Adapter zwischen der zu transportierenden Fracht und dem Motorprotein. Es bestimmt mit, welche Fracht transportiert wird und wohin, und es reguliert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Vieles über die physiologische Funktion von BICD2 ist aber noch nicht erforscht, etwa welche Fracht es überhaupt transportiert.

Mutation wird dominant vererbt

"Es ist wichtig, die Krankheit möglichst gut zu beschreiben, um Aussagen zum Vererbungsgang, zum Verlauf und zu Therapieoptionen machen zu können", so Vorgerd in der Mitteilung. Klar sei schon, dass die Mutation dominant vererbt werde. Wie viele Menschen betroffen sind, dazu gebe es bislang keine Schätzungen. Doch es handele sich der Universität zufolge um eine seltene Krankheit. Um über Therapieoptionen nachdenken zu können, müssten aber zunächst Ursachen und auch die Transportprozesse in gesunden Muskelzellen besser verstanden werden.

Als Nächstes sollen Kliniker einen Diagnoseschlüssel an die Hand bekommen, damit sie die muskuläre BICD2-Krankheit als solche identifizieren können. Um Fortschritte zu machen, werden die Wissenschaftler auch auf Gewebeproben von weiteren Patienten angewiesen sein. (eb)