Neuer Gendefekt entdeckt

FREIBURG. Forscher haben einen neuen Gendefekt bei insgesamt 14 Patienten mit einem angeborenen Immundefekt entdeckt, teilt die Uniklinik Freiburg mit. Neben schweren Infektionen in den oberen und unteren Atemwegen litten die meisten Patienten an lebensbedrohlichen Autoimmunerkrankungen des Darmes, der Lunge und anderer Organe.

Nun konnten die Forscher zeigen, dass Mutationen in einem Gen namens CTLA4 für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind (Nat Med 2014; online 20. Oktober). CTLA4 ist ein wichtiges Werkzeug regulatorischer T-Zellen. Bei den Patienten ist eine von zwei Kopien dieses Gens zerstört. Von dem verbliebenen gesunden Gen kann nicht genug CTLA4 hergestellt werden, um die Funktion der regulatorischen T-Zellen zu gewährleisten. (eb)