INTERVIEW

Verwandte von Erkrankten auf Hämochromatose zu testen ist sinnvoll - zu Gentests gehört aber Beratung

Hämochromatose-Screening für alle, und nicht nur für Verwandte von Erkrankten - das schlagen jetzt australische Kollegen vor. Denn die Krankheit ist häufig: Von 200 Menschen hat einer die homozygote Veranlagung für die autosomal-rezessiv vererbte Eisenspeicher-Krankheit. Doch was bedeutet etwa ein positiver Gentest? Menschen mit homozygotem Merkmal haben zwar ein erhöhtes Krankheitsrisiko. Ob und wann die Krankheit ausbricht, weiß man jedoch nicht; die Penetranz wird auf 20 bis 50 Prozent geschätzt. "Wenn Screening mit Gentests, dann nur mit genetischer Beratung", sagte Dr. Barbara Butzeck aus Hattingen im Gespräch mit Gabriele Wagner von der "Ärzte Zeitung".

Veröffentlicht: 02.03.2006, 08:03 Uhr

Ärzte Zeitung: Welche Screening-Tests gibt es, wenn man eine Hämochromatose ausschließen will?

Butzeck: Es gibt ein phänotypisches Screening - dabei werden der Ferritin-Spiegel im Blut und die Transferrin-Sättigung bestimmt. Die Kombination aus erhöhter Sättigung und erhöhtem Ferritin-Spiegel ist spezifisch für Hämochromatose. Und es gibt ein genotypisches Screening, mit dem nach der häufigsten Genmutation, einem Defekt des Hämochromatosegens HFE auf dem Chromosom 6, gesucht wird. Sinn macht ein solcher Gentest etwa bei Verwandten ersten Grades eines Betroffenen oder bei auffälligen Blutwerten. Die Schwierigkeit bei Gentests ist: Was ist mit Leuten, die heterozygot sind? Fühlen sie sich halb krank, wenn sie das Testergebnis kennen? Und die Homozygoten - fühlen sie sich stigmatisiert? Was ist mit der Angst, irgendwann krank zu werden? Mit den Schuldgefühlen, die Gene an ihre Kinder weiterzugeben? Wenn prädiktives Screening, dann nur mit genetischer Beratung.

Ärzte Zeitung: Was halten Sie von einem phänotypischen Screening?

Butzeck: Es ist besser als gar kein Screening. Es gibt Studien zu solchen Screenings, etwa in großen Betrieben. Da fischt man immer wieder Menschen mit manifester, bis dato unerkannter Hämochromatose raus. Das Problem: Sind die Werte normal, heißt das nicht, daß ein Betroffener mit homozygoter Veranlagung nicht doch noch erkrankt. Man wiegt vielleicht den einen oder anderen in falscher Sicherheit.

Ärzte Zeitung: Gibt es denn charakteristische Frühsymptome bei Hämochromatose?

Butzeck: Frühsymptome sind oft unspezifisch, etwa Müdigkeit oder Leistungsabfall. Oft wird dann der Eisenspiegel bestimmt. Aber wenn ein Eisenmangel ausgeschlossen ist, gibt man sich damit häufig zufrieden. Man verbindet Müdigkeit und Abgeschlagenheit eben mit Eisenmangel. Andere Befunde, die bei Hämochromatose vorkommen, wie erhöhte Leberenzym-Werte, werden oft mit Alkohol in Verbindung gebracht. Auch Gelenkbeschwerden können schon früh vorkommen; meistens sieht man dann im Röntgenbild noch gar nichts. Bei all diesen Symptomen wird häufig in viele verschiedene Richtungen gesucht, weil Hämochromatose so wenig im Bewußtsein ist.

Ärzte Zeitung: Welche Gelenke sind bei Hämochromatose betroffen? Gibt es ein bestimmtes Befallsmuster?

Butzeck: Typischerweise sind Grund- und Mittelgelenk des Zeige- und Mittelfingers betroffen. Aber grundsätzlich kann es jedes Gelenk betreffen; dann eher die untere Extremität - Hüfte, Knie- und Sprunggelenk.

Ärzte Zeitung: Therapie der ersten Wahl ist der Aderlaß. Wie häufig sollte der gemacht werden?

Butzeck: Therapieziel sind niedrige Ferritin-Werte von 20 bis 50 µg pro Liter. Man weiß, daß bei Menschen mit Hämochromatose ab 50 µg / l eine Eisenablagerung in der Leber beginnt. Zunächst wird ein Aderlaß vom 500 ml Blut einmal pro Woche empfohlen. Das Hämoglobin darf nicht unter 11 g / dl sinken. Ist der Ferritin-Zielwert erreicht, macht man in der Regel drei Monate Pause und mißt dann wieder das Ferritin. Dann wird bestimmt, wie es weiter geht. Bei manchen reichen zwei Aderlässe jährlich, bei anderen werden zehn gemacht. Aderlässe kann jeder Hausarzt machen. Man braucht keine Hemmungen wegen der Blutmenge oder der Frequenz zu haben.

Ärzte Zeitung: Was passiert mit dem Blut nach dem Aderlaß? Kann man es wie bei einer Blutspende nutzen?

Butzeck: Nein, es wird verworfen. Das liegt an den Gesetzen für die Blutspende. Die Spende soll freiwillig sein, der Spender darf keinen persönlichen Vorteil davon haben. Und das ist bei Hämochromatose eine philosophisch-ethische Frage: Habe ich einen persönlichen Vorteil, wenn ich die Blutspende als Aderlaß nutze? Außerdem darf ein Kranker nicht Blut spenden. Weil soviel Blut gebraucht wird, gibt es allerdings Ausnahmen: Diabetiker, die nicht insulinpflichtig sind, sind zum Beispiel zugelassen.

Weitere Infos bei: Frau Dr. med. Barbara Butzeck, Vidumestr. 23a, 45527 Hattingen, Fax: 0 23 24 / 33 67 0, E-Mail: dr.butzeck@haemochromatose.org www.haemochromatose.org



STICHWORT

Hämochromatose

Bei Hämochromatose kommt es zu Eisenablagerungen in Geweben und Organen mit Folgen wie Leberzirrhose und Diabetes. Bei der autosomal-rezessiv vererbten primären Hämochromatose ist die Eisenresorption erhöht. Mit Aderlässen, Erythrozytenapharese (Abtrennung von Erythrozyten und Reinfusion etwa von Leukozyten und Thrombozyten) sowie mit Chelatbildnern werden die Eisenspeicher geleert. So kann man Organschäden verhüten oder auch rückgängig machen. Eine sekundäre Hämochromatose entsteht etwa durch Transfusionen bei Knochenmarkskrankheiten.

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