Seltene Erkrankungen

Wenn keine Diagnose gestellt werden kann

Das Interesse an "Seltenen" nimmt zu – bei Ärzten und der pharmazeutischen Industrie. 30 Prozent der Neuzulassungen erfolgen für seltene Erkrankungen. Doch noch fallen Patienten mit einer solchen Erkrankung oft durch das Raster.

Von Michael Hubert Veröffentlicht:
Thorax-CT einer Patientin mit mittelgradig ausgeprägter LAM mit typischen blasenartigen Veränderungen des Lungengewebes.

Thorax-CT einer Patientin mit mittelgradig ausgeprägter LAM mit typischen blasenartigen Veränderungen des Lungengewebes.

© (c) Prof. Dr. Hubert Wirtz, Unik

BERLIN. Für Patienten ist es sehr belastend, eine Erkrankung zu haben, aber nicht zu wissen, welche. Das gilt besonders, wenn die Symptome dramatisch sind. "Es war, als hätte jemand den Stecker gezogen", berichtete die Patientin Catrin Ender. Sie habe nicht mehr richtig atmen können. In der Klinik sagte der Arzt, "sie haben einen Pneumothorax". Das war kurz nach ihrem 30. Geburtstag.

Einige Zeit später sei auch der andere Lungenflügel betroffen gewesen, so die Patientin bei einer vom Unternehmen Pfizer unterstützten Veranstaltung in Berlin. Sie war sehr verunsichert, hatte Selbstzweifel. "Es gibt keine Antworten, solange es keine Diagnose gibt." Nach fünf Jahren und mehreren Rezidiven wurde sie in einem Zentrum für seltene Erkrankungen untersucht, in dem ihre Krankheit diagnostiziert wurde: Lymphangioleiomyomatose (LAM).

Überaktiver mTOR-Signalweg

"Von einer LAM sind in Deutschland rund 300 Frauen betroffen", berichtete Professor Hubert Wirtz vom Uniklinikum Leipzig. Dieser seltenen Erkrankung liegt ein Gendefekt zugrunde, der zu einer Überaktivität des sogenannten mTOR-Signalwegs führt. Dadurch bilden sich in Bronchien und Lungengefäßen atypische glatte Muskelzellen, die sich rasch vermehren und gesundes Lungengewebe verdrängen. Es entstehen auch Zysten, die reißen und so zu einem Pneumothorax führen können.

"Es gibt eine spezifische medikamentöse Therapie", so der Pneumologe: Das Immunsuppressivum Sirolimus bremst den überaktiven mTOR-Signalweg. "Diese Therapie muss kontinuierlich erfolgen", sagte Experte Wirtz. "Und sie ist abhängig vom Grad der Lungenzerstörung." Diese war bei der Patientin bereits so weit fortgeschritten, dass eine Lungentransplantation erfolgen musste. In den USA ist Sirolimus in der Indikation LAM zugelassen.

Wirtz sieht bei "Seltenen" primär die Fachärzte in der Pflicht. "Der Hausarzt muss alles überblicken – von internistischen, neurologischen, chirurgischen und allen möglichen Erkrankungen", so Wirtz im Gespräch mit der "Ärzte Zeitung". Der Hausarzt könne seltene Erkrankungen nicht immer im Detail kennen und überweise im Zweifel an den Facharzt, der in seinem Gebiet oft auch die selteneren Erkrankungen überblickt.

Bei Zweifel zum Spezialzentrum

"Wenn der Facharzt etwas vor sich hat, was ihm so noch nicht begegnet ist und er Zweifel hat, dass es nicht in eine der bekannten Kategorien fällt, kann er die nächste Instanz einbeziehen", so Wirtz. Das wäre etwa eine Uniklinik oder ein spezialisiertes Zentrum auf diesem Organsektor. Das sollte spätestens nach einigen Monaten erfolgen.

Käme man dort nicht weiter, würden die wenigen Experten auf dem Gebiet angesprochen, die es in Deutschland gibt. "Das sind die typischen Stufen der Eskalation, die auch die Patienten erleben." Wenn es gut laufe, geht das relativ schnell, wenn es nicht so gut laufe, bleibe es auf einer Stufe stehen.

Die Wahrnehmung seltener Erkrankungen innerhalb der Medizin habe sich deutlich verbessert, so Wirtz. Vor allem auf Facharztseite habe das Wissen zugenommen. Das liege auch daran, dass es in der Praxis meist um Therapie-Optionen und Krankheitsverlauf gehe, weniger um Diagnosefindung. "Etwas Seltenes reizt und fordert heraus."

Auch die pharmazeutische Industrie widme sich verstärkt den "Seltenen", berichtete Dr. Siegfried Throm vom Verband forschender Arzneimittelhersteller (vfa). So seien in den vergangenen vier Jahren jeweils 14 Arzneimittel für seltene Erkrankungen in der EU zugelassen worden. Das sei ein Drittel der Neuzulassungen insgesamt.

Dabei halten sich die Arzneimittelkosten bei seltenen Erkrankungen in Grenzen. Trotz teilweise sehr teurer Therapien machen sie nur 3,7 Prozent der gesamten Arzneimittelkosten aus, so Throm.

Hilfreiche Adressen im Netz:

» Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen: www.achse-online.de

» Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: www.namse.de

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