Direkt zum Inhaltsbereich

Seltene Erkrankungen

Diagnosepfade weisen noch Lücken auf

Veröffentlicht:

BERLIN. Die koordinierte Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen leidet nach wie vor an Lücken in den Diagnosepfaden.

Hausärzte benötigten einen besseren Zugang zu Informationen über seltene Erkrankungen und die im Aufbau befindlichen Diagnose- und Versorgungsstrukturen in Fachzentren, haben Ärzte und Wissenschaftler bei einem Symposium zum Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) am Montag in Berlin gefordert.

Auslöser der Forderungen ist unter anderem eine qualitative Studie der Universität Ulm zu den Diagnosewegen bei seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung.

Viele Jahre dauernde Ursachensuche bei seltenen Erkrankungen sei aber nicht allein auf Versäumnisse von Ärzten in Praxen und Kliniken zurückzuführen. Fehlerquellen seien auch die Lehrbücher und die dichte Taktung des ärztlichen Arbeitsalltags. "Viele Krankheitsbilder sind begraben in der Fachliteratur", sagte Professor Annette Grüters-Kieslich von der Charité.

Gesundheitsminister Hermann Gröhe (CDU) forderte, die Suche nach Diagnose- und Therapiemöglichkeiten zu beschleunigen. Vier Millionen Menschen in Deutschland litten an seltenen Krankheiten.

Noch sei das Wissen darüber bruchstückhaft. Das Ministerium unterstütze nun ein Projekt, um den Umfang des Off-Label-Einsatzes von Arzneimitteln bei seltenen Krankheiten zu ermitteln. (af)

Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema
Kommentare
Sonderberichte zum Thema
Dr_Microbe / stock.adobe.com

© Dr_Microbe / stock.adobe.com

Fünf Jahre orale Therapie mit Risdiplam

Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Pharma AG, Grenzach-Wyhlen
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Eine harte Nuss zu knacken

Kasuistik: Nussallergie führte auf die falsche Fährte

Hypercholesterinämie

Lipidsenker klug kombinieren

Deprescribing PPI

Protonenpumpenhemmer absetzen: Wie das am besten gelingt

Lesetipps
Eine Ärztin spricht mit einer älteren Patienten. Die Patientin lächelt.

© StefaNikolic / stock.adobe.com

Sprechende Medizin

4 Tipps: So können Sie den Placebo-Effekt für die Therapie nutzen

Ein Arzt spricht mit einer Patientin

© K Davis/peopleimages.com / stock.adobe.com

Interview

Patient mit Mundgeruch: Wie Sie das im Patientengespräch ansprechen

Eine junge Frau sitzt auf dem Sofa und verschränkt ihre Arme, um ihre Hände auf die Brust zu legen.

© Yauhen / Stock.adobe.com

Psychologische Interventionen

Sprechende Medizin: 10 Schritte bei chronischen Schmerzen