Seltene Erkrankungen

So wirkt der nationale Plan

Vor vier Jahren wurde der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen aufgelegt. Was hat sich seither getan? Und wie sieht es mit den Therapie-Optionen aus? Eine Zwischenbilanz.

Von Christoph Barkewitz und Rebekka Höhl Veröffentlicht: 28.02.2018, 11:11 Uhr

NEU-ISENBURG. Durchschnittlich 4,8 Jahre dauert es, bis das Leiden zumindest einen Namen hat. Solange braucht es, bis die Diagnose bei einer Orphan Disease oder seltenen Krankheit steht.

Doch so selten wie der Name glauben lässt, kommen diese Erkrankungen gar nicht vor: In Deutschland leiden Schätzungen zufolge vier Millionen Menschen an einer solchen Krankheit, in der Europäischen Union 30 Millionen, weltweit 300 Millionen.

Um per EU-Definition als Orphan Disease registriert zu werden, darf das Krankheitsbild bei nicht mehr als fünf Patienten unter 10.000 Personen auftreten, einfacher: ein Fall auf 2000 Menschen.

Insgesamt sind dennoch bereits 8000 seltene Krankheiten in der europäischen Datenbank "Orphanet" erfasst.

Trotz dieser Zahlen bereitet neben der Diagnostik auch die Therapie nach wie vor Schwierigkeiten, denn es fehlen für viele Patienten schlicht die nötigen Therapiemöglichkeiten. Und gibt es sie doch, muss das Wissen in die Praxen transportiert werden.

"NAMSE" seit 2010

Seit März 2010 gibt es daher das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, kurz "NAMSE". Ziel dieses Zusammenschlusses von Bundesgesundheitsministerium, dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und dem Verein ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) mit 25 weiteren Bündnispartnern ist, eine bessere Versorgung für Menschen mit seltenen Krankheiten zu schaffen.

Vorausgegangen war eine EU-Empfehlung aus dem Juni 2009 für ein europaweit abgestimmtes Handeln. 2013 veröffentlichte das NAMSE einen Nationalen Aktionsplan mit folgenden Kernpunkten:

»Zentren und Netzwerke sollen die Versorgung verbessern. Niedergelassene Ärzte sollten hier über die ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV) eingebunden werden.

»Die pharmazeutischen Unternehmen sollten innerhalb von sechs Jahren 200 zusätzliche Therapien zur Behandlung dieser Erkrankungen entwickeln.

»Gutachten sollten klären, inwieweit aus den Routinedaten der Kassen Erkenntnisse über den Off-Label-Use von Medikamenten gewonnen werden können.

»Die Kodierung von Seltenen Erkrankungen sollte präzisiert werden, um den Diagnoseweg zwischen Haus- und Facharzt besser nachvollziehen zu können. Gleichzeitig sollte der Informationsfluss für Leistungserbringer und Patienten optimiert werden.

Ein Plan, 52 Maßnahmen

52 Einzelmaßnahmen wurden festgelegt, davon seien bereits mehr als die Hälfte umgesetzt oder aktuell in der Umsetzung, bilanzierte das Gesundheitsministerium im vergangenen Jahr. Allerdings ist man gerade bei der wichtigen Frage der Zentrenbildung eher noch in der Umsetzungsphase. Die Kriterien für Referenz- und Fachzentren stehen zwar, am notwendigen Anerkennungsverfahren wird aber noch gearbeitet. Bei den europäischen Referenznetzwerken sieht es laut einem Zwischenbericht des NAMSE besser aus: 24 hätten im März 2017 ihre Arbeit aufgenommen.

Und auch die ASV kommt nur schleppend voran, derzeit gibt es gerade einmal für sechs Indikationen die notwendigen GBA-Anforderungen, etwa fürs Marfan-Syndrom.

Besser läuft es auch in Sachen Kodierung: Im Oktober veröffentlichte das DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information) eine Alpha-Version zur Diagnosekodierung Seltener Erkrankungen, diese enthielt bereits im dritten Quartal 2017 rund 4150 Einträge.

Mit dem "Zentralen Informationsportal Seltene Erkrankungen" (ZIPSE/www.portal-se.de) wurde zudem ein Internet-Portal geschaffen, das Patienten, Angehörigen und Fachpersonal qualitätsgesicherte Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet.

Mit der Webseite www.se-atlas.de gibt es einen "Versorgungsatlas", der ergänzend zu ZIPSE Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Krankheiten mit Landkarte und Auflistung darstellt.

Und was hat sich in Sachen Arzneimittelforschung bewegt? In den vergangenen Jahren machten die Orphan Drugs laut Zahlen des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa) durchschnittlich ein Fünftel der jährlichen Neueinführungen aus.

Gegen 116 Krankheiten wurden in der EU Orphan Drugs zugelassen (Stand Februar 2018), fast zwei Drittel davon entfielen auf Krebs- und Stoffwechselerkrankungen.

1700 Präparate in der Pipeline

Geregelt wird dies durch die im Jahr 2000 in Kraft getretene Orphan-Drug-Verordnung, die die Zulassung solcher Arzneien erleichtert und Forschungsanreize für die Pharmaunternehmen setzt.

Derzeit stehen laut vfa 99 solcher Orphan-Medikamente zur Verfügung, hinzu kommen 45 Mittel, die den Orphan-Status nicht mehr haben, weil er verordnungsgemäß nach zehn Jahren abgelaufen ist oder von der Firma zurückgegeben wurde. Fast alle dieser Medikamente sind aber noch im Markt.

Aktuell werden noch weitere rund 1700 Arzneimitteltherapien entwickelt (Stand Januar 2018), die ebenfalls den Orphan-Status, aber noch keine Zulassung erhalten haben.

Der Anteil der Orphan Drugs an den Arzneimittelausgaben ist indes gering. 1,45 Milliarden Euro haben die Krankenkassen 2017 für Orphans ausgegeben, das entspricht einem Anteil von 3,7 Prozent. Von den 93 im Jahr 2017 in Deutschland verordneten Orphans hatten 36 dabei einen Anteil von weniger als eine Million Euro-, drei hingegen schafften einen Umsatz von mehr als 100 Millionen Euro.

Und dies bei in aller Regel nur wenigen Patienten – was zeigt, dass der Preis pro Packung hier teilweise zu den höchsten im Arzneimittelwesen zählt-.

Trotzdem lautet die Gesamtbilanz des vfa: "Die meisten Orphan Drugs sind kommerziell absolute Nischenpräparate."

Lesen Sie dazu auch die Dossier-Beiträge: Erfolgreiche Gentherapien: Hoffnung auf Heilung bei Hämophilie Leitlinie: Neue Empfehlungen bei Morbus Huntington Antikörper und ein kleines RNA-Molekül für Hämophilie-Kranke Seltene Erkrankungen: Datenbank CrescNet erleichtert Screening bei Kindern Erfolgreiche Gentherapien: Hoffnung auf Heilung bei Hämophilie Seltene Krankheit: Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen? Seltene Krankheiten: Konsens zum Enzymersatz bei Morbus Pompe Verkehrte Welt: Forscher entdecken erst die Krankheit, dann die Patienten

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