Basiswissen zu Gendefekt

Obwohl der genetisch bedingte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel etwa genauso häufig vorkommt wie der Typ-1-Diabetes oder die zystische Fibrose, handelt es sich um eine kaum wahrgenommene Erkrankung. Bei zwei Prozent der Lungenemphysem-Patienten in den USA ist ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin, das die Lungenschleimhaut vor Proteasen schützt, nachweisbar.

Um betroffene Patienten frühzeitig erkennen und behandeln zu können - meist liegt eine COPD vor -, ist ein Basiswissen notwendig, das Dr. Thomas Köhnlein und Professor Tobias Welte aus Hannover in ihrem Buch "Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - Clinical Aspects and Management" zusammengetragen haben. Vor allem Internisten, Pädiater und Hausärzte sollten sich das klinische Bild des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels vergegenwärtigen, empfehlen sie. Dazu geben die Autoren konkrete Hinweise für eine schrittweise Diagnostik.

Im Therapieteil weisen sie auf die große Bedeutung der Rauch-Abstinenz hin und geben einen kurzen Überblick zur Entwöhnung. Die Pharmakotherapie orientiert sich an der Behandlung von COPD-Patienten. Auch der chirurgischen Behandlung der Patienten und den Fortschritten in der Gentherapie sind in dem Werk Abschnitte gewidmet.

Um das Buch einem größeren Publikum bekannt zu machen, ist es jetzt in englischer Sprache erschienen. (ner)

Thomas Köhnlein, Tobias Welte: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - Clinical Aspects and Management, Uni-Med Verlag, 1 Auflage 2007. 103 Seiten, gebunden, 44,80 Euro, ISBN 978-3-89599-946-8