Ärzte Zeitung, 19.11.2014

Immundefizienz

Neuer Gendefekt entdeckt

FREIBURG. Forscher haben einen neuen Gendefekt bei insgesamt 14 Patienten mit einem angeborenen Immundefekt entdeckt, teilt die Uniklinik Freiburg mit. Neben schweren Infektionen in den oberen und unteren Atemwegen litten die meisten Patienten an lebensbedrohlichen Autoimmunerkrankungen des Darmes, der Lunge und anderer Organe.

Nun konnten die Forscher zeigen, dass Mutationen in einem Gen namens CTLA4 für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind (Nat Med 2014; online 20. Oktober). CTLA4 ist ein wichtiges Werkzeug regulatorischer T-Zellen. Bei den Patienten ist eine von zwei Kopien dieses Gens zerstört. Von dem verbliebenen gesunden Gen kann nicht genug CTLA4 hergestellt werden, um die Funktion der regulatorischen T-Zellen zu gewährleisten. (eb)

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

"Telemedizin ist für uns Landärzte die Zukunft"

Geringes Honorar, hoher Aufwand und auf bestimmte Diagnosen begrenzt – trotzdem setzen einige Ärzte auf die Videosprechstunde. Und das aus vielerlei Gründen. mehr »

Kein Darmkrebs-Screening ab 45 Jahren

Der GBA lehnt die Senkung der Altersgrenzen beim Darmkrebs-Screening ab. Dagegen soll das organisierte Einladungsverfahren zur Früherkennung ab Juli 2019 starten. mehr »

Was 100-Jährige von anderen unterscheidet

100-Jährige sind oft weniger krank als die Jüngeren. Worauf es ankommt, haben Forscher anhand von Daten von AOK-Versicherten herausgefunden. mehr »