Mukoviszidose-Arznei jetzt auch für Zwei- bis Fünfjährige

MÜNCHEN. Nach Zulassungserweiterung durch die EU-Kommission kann Orkambi® (Lumacaftor/Ivacaftor) jetzt auch bei Kindern mit Cystischer Fibrose (CF) im Alter von 2 bis 5 Jahren, die zwei Kopien der F508del-Mutation haben, angewandt werden. Das teilt das Unternehmen Vertex mit. Orkambi® ist seit 2018 bereits zur Therapie CF-Kranker mit zwei Kopien der F508del-Mutation ab 6 Jahren zugelassen. In Deutschland habe fast die Hälfte aller CF-Kranken zwei Kopien der F508del-Mutation. Davon seien etwa 220 zwischen zwei und fünf Jahre alt, so der Hersteller. Im Gegensatz zur üblichen Darreichungsform als Tabletten werde Orkambi® für diese Altersgruppe ab 15. Februar 2019 kindgerecht in zwei unterschiedlichen, gewichtsabhängigen Dosierungen als Granulat im Beutel erhältlich sein.

Die Zulassungserweiterung beruht auf Daten einer offenen Phase-III-Sicherheitsstudie mit 60 Patienten, wie das Unternehmen Vertex mitteilt.Die Behandlung mit Lumacaftor/Ivacaftor wurde über 24 Wochen im Allgemeinen gut vertragen. Das Sicherheitsprofil der zwei bis fünf Jahre alten Kinder war vergleichbar mit dem von Patienten im Alter von sechs Jahren und älter.

Ursache der CF ist ja ein defektes oder fehlendes CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Protein als Folge von Mutationen im CFTR-Gen. Um zu erkranken, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene – von beiden Eltern eines – geerbt haben. Es sind etwa 2000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Manche dieser Mutationen – bekannt sind derzeit 3127 – haben zur Folge, dass an der Zelloberfläche zu wenig oder ein dysfunktionales CFTR-Protein vorhanden ist. Aufgrund des defekten oder fehlenden CFTR-Proteins kommt es zu einem mangelhaften Salz- und Wasseraustausch in Zellen verschiedener Organe, einschließlich der Lunge.

Bei Menschen mit zwei Kopien der F508del-Mutation werde das CFTR-Protein nicht normal in der Zelle verarbeitet und transportiert, was zu wenig bis gar keinen CFTR-Proteinen an der Zelloberfläche führt, erinnert der Hersteller in seiner Mitteilung zur Zulassungserweiterung.

Orkambi® ist eine Kombination der Wirkstoffe Lumacaftor und Ivacaftor. Lumacaftor sei entwickelt worden, um die Menge an reifem Protein an der Zelloberfläche zu erhöhen. Es ziele dazu auf den Defekt bei Verarbeitung und Transport des F508del-CFTR-Proteins ab. Ivacaftor soll die Funktion des CFTR-Proteins verbessern, sobald dieses die Zelloberfläche erreicht. (mal)