Ärzte Zeitung online, 16.05.2018

Spinale Muskelatrophie

Kostenfreier Gentest auf SMA

ISMANING. Ein Gentest, der kostenfrei niedergelassenen Pädiatern und Neurologen zur Verfügung steht, kann einen Verdacht auf Spinale Muskelatrophie (SMA) frühzeitig bestätigen. Das teilt das Unternehmen Biogen mit.

Bei Verdacht auf SMA gelten molekulare Gentests als diagnostischer Standard. Der Gentest von Archimed Life Science könne schnell eingesetzt werden: Nur wenige Tropfen Blut werden hierfür auf eine Trockenfilterkarte aufgetragen und zur Analyse an das Unternehmen gesendet.

Die geringe Probenmenge eignet sich für Jugendliche und Erwachsene, aber auch für Säuglinge und Kleinkinder. Das Analyseergebnis liege in der Regel binnen einer Woche vor, sodass im Falle eines positiven Befundes eine sofortige Überweisung an ein SMA-Behandlungszentrum erfolgen kann.

Die SMA ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und gehört ohne Behandlung zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern, erinnert das Unternehmen. Aufgrund der zum Teil schnellen Progredienz und der nun verfügbaren Therapieoption (Nusinersen, Spinraza®) komme einer frühzeitigen Diagnose eine große Bedeutung zu. (eb)

Der Test kann über das Wiener Labor Archimed Life Science GmbH angefordert werden: www.sma- diagnostics.com oder telefonisch zwischen 8 und 16 Uhr unter 0800-4430420.

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