Ataxie: Forschungserfolg dank verjüngter Hautzellen

BONN (eb). Wissenschaftler des Forschungszentrums Life & Brain und der Klinik für Neurologie der Uni Bonn haben Hautzellen von Patienten mit einer erblichen Bewegungsstörung zu induzierten pluripotenten Stammzellen verjüngt. Daraus gewannen sie funktionierende Nervenzellen (Nature 2011; online 23. November).

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An ihnen entschlüsselten sie, wie die Krankheit entsteht, wie es in einer Mitteilung des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen heißt.

Bei der Krankheit handelt sich um die Machado-Joseph-Erkrankung, eine Störung der Bewegungskoordination, die ursprünglich bei portugiesischstämmigen Bewohnern der Azoren beschrieben wurde. Heute ist sie die häufigste dominant vererbte Kleinhirn-Ataxie in Deutschland.

Gangstörungen im Alter zwischen 20. und 40. Lebensjahr

Die Mehrzahl der Patienten entwickelt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr Gangstörungen und einige andere neurologische Symptome.

Ursache der Erkrankung ist eine sich wiederholende Erbgutsequenz im Ataxin-3-Gen, die zur Verklumpung des entsprechenden Proteins führt, wodurch die Nervenzellen im ZNS geschädigt werden.

Unklar war bisher, warum die Erkrankung nur Neuronen betrifft und wie die abnorme Proteinverklumpung entsteht. An den durch Reprogrammierung herstellten Zellen identifizierten die Forscher den neuen Mechanismus, der erklärt, warum nur Neuronen betroffen sind.

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