1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Skelett- & Weichteilkrankheiten

Gen VAMP1

Forscher finden Ursache für Myasthenie-Syndrom

Veröffentlicht:

KÖLN. Forscher haben Mutationen im VAMP1 Gen als Ursache einer neuen Art des angeborenen Myasthenie-Syndroms identifiziert, berichtet die Uniklinik Köln. Dazu nutzten sie das Whole Genome Sequencing (Ann Neurol 2017; online 2. März).

VAMP1 ist essenziell für das Andocken von synaptischen Vesikeln an die Plasmamembran, um Acetylcholin auszuschütten und die muskuläre Kontraktion zu veranlassen, heißt es in der Mitteilung der Uniklinik. Der Verlust von VAMP1 verursacht verminderte muskuläre Stimulation und schwächere Kontraktion. Modellorganismen, denen VAMP1 fehlt, zeigten einen fortschreitenden Mangel an Bewegungen, der zu einem vorzeitigen Tod führte. (eb)

Schlagworte:
Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema

Interview mit Physiotherapeutin

Bewegung bei Nackenschmerzen: Welcher Sport ist der richtige?

Bei nicht-spezifischen Nackenschmerzen müssen Patienten mehr Selbstverantwortung übernehmen. Kein Physiotherapeut hat „magische Hände“, meint Kerstin Lüdtke, selbst Physiotherapeutin. Sie erzählt im Interview, worauf es beim Sport gegen Nackenschmerzen ankommt und warum sie keine Übungspläne mehr schreibt.
Kommentare
Sonderberichte zum Thema

Chronisch kranke Kinder

Mangelernährung frühzeitig erkennen und konsequent angehen

Ein Problem, das dringend mehr Beachtung verdient: Chronisch kranke Kinder sind alarmierend häufig mangelernährt. Bei Klinikaufnahme ist etwa jede/jeder Vierte betroffen. Die Folgen können gravierend sein, ob schlechtere Lebensqualität, höheres Infektionsrisiko, ...
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Danone Deutschland GmbH, Frankfurt/Main
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Robert Koch-Institut

Impfkalender für 2026: Die Neuerungen im Überblick

Die Ständige Impfkommission hat einen neuen Impfkalender für das Jahr 2026 veröffentlicht. Er enthält die im vergangenen Jahr beschlossenen Empfehlungen bei einer Reihe von Standard- und Indikationsimpfungen.

Medizinische Rehabilitation

Wie Ärzte beim beim Reha-Antrag unterstützen können

Erwerbsfähigkeit gefährdet? Häufig kann eine Reha der Ausweg für Patienten sein. Bei der Antragstellung sind auch Hausärzte gefragt. Wie sie unterstützen können und was die Reha-relevante von der Behandlungsdiagnose unterscheidet.
  • Von Susanne Werner
Unsere Newsletter
Lesetipps
Diabetespatientin spritzt sich Insulin mit Insulinpen

© Goffkein / stock.adobe.com

Wenig bekannte Insulinkomplikation

Vorsicht bei Insulininjektionen: Nicht immer dieselbe Stelle nehmen

Bei Patientinnen und Patienten mit Diabetes, die sich wiederholt ihr Insulin an derselben Stelle spritzen, kann sich eine Lipohypertrophie entwickeln. Eine andere, ähnlich aussehende Folgekomplikation, die nicht von selbst verschwindet, ist seltener und weniger bekannt. Eine Kasuistik.
Eine kalorienarme, pflanzenbasierte Kost für mehrere Tage am Stück pro Monat kann Patienten und Patientinnen mit Morbus Crohn bei der Remission helfen.

© rh2010 / stock.adobe.com

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

Morbus Crohn: In nur fünf Tagen per Diät zur Remission?

Menschen mit Morbus Crohn müssen stark auf ihre Ernährung achten. Ein Team aus Stanford hat nun Ergebnisse einer Studie veröffentlicht, die den Nutzen einer kalorienrestriktiven Diät nahelegen.