Genetische Ursachen für Autismus-Störung entdeckt

FRANKFURT A. M. Gemeinsam mit 36 Forschergruppen haben Frankfurter Wissenschaftler die Genetik der Autismus-Spektrum-Störung weiter entschlüsselt (Nature Genetics 2014; 46: 881-885).

In der weltweit angelegten Studiedes Autism Sequencing Consortiums unter Leitung von Prof. Joseph D. Buxbaum, Mount Sinai Hospital New York, wurden über 14.000 DNA-Proben von Eltern, betroffenen Kindern und nichtverwandten Probanden auf seltene genetische Varianten hin untersucht, heißt es in einer Pressemitteilung des Universitätsklinikums Frankfurt a. M.

In der Studie wurde mit demso genannten Next Generation Sequencing eine hochmoderne Methode zur DNA-Sequenzierung angewandt, die es ermöglichte, den gesamten kodierenden Bereich des Genoms zu analysieren, um die "Baupläne" der Proteine zu untersuchen.

 Millionen kurzer DNA-Fragmente lassen sich bei diesem Hochgeschwindigkeitsverfahren in einem Sequenzierungslauf parallel auslesen.

Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden.

Zudem identifizierten die Forscher über 74 weitere, sehr wahrscheinlich Autismus verursachende Risikogene. Jedes dieser Gene war bei mehr als fünf Prozent der Personen mit Autismus-Spektrum-Störung verändert.

Bei einer hochkomplexen genetischen Erkrankung wie Autismus bedeutet dies, dass die Veränderungen in den neu identifizierten Genen im Vergleich zu den bisher bekannten einen besonders großen Risikofaktor darstellen. Daraus ergibt sich eine neue Summe von 107 Hochrisikogenen für die Autismus-Spektrum-Störung.

Das Verständnis der genetischen Grundlagen der Erkrankung wurde damit erheblich verbessert. (eb)