Lipidsynthese-Hemmer hilft bei M. Gaucher

Eine adäquate Behandlung der Patienten sei meist nur in Kinderkliniken gewährleistet. Hier sieht der Internist von der Uniklinik Hamburg-Eppendorf dringenden Handlungsbedarf. Niedergelassene Kollegen könnten einen wertvollen Beitrag zur Basisversorgung dieser Patienten leisten. Dazu müsste den Stoffwechselerkrankungen seitens der Inneren Medizin allerdings mehr Aufmerksamkeit entgegengebracht, und Ärzte müssten besser geschult werden.

Nach Merkels Vorstellung wäre eine Zusammenarbeit zwischen spezialisierten Zentren und niedergelassenen Ärzten die optimale Lösung. Einmal pro Jahr könnten die Patienten ein Stoffwechsel-Zentrum besuchen. Dort könnten spezielle Untersuchungen gemacht und Therapien überprüft werden. Den Rest des Jahres würden dann Kollegen in ihren Praxen die Patienten betreuen. Ein Beispiel für Patienten mit Stoffwechselerkrankungen, die inzwischen gut therapiert werden können, sind Patienten mit Morbus Gaucher. Durch einen Enzymdefekt beim Abbau eines Sphingolipids kommt es zur Akkumulation des entsprechenden Lipids. "Folgen sind etwa bei der adulten Form Panzytopenie, Hepatomegalie und schwere invalidisierende Knochenveränderungen", sagte Professor Stephan von Dahl bei dem von Actelion unterstützten Symposium. Die Symptome ließen sich etwa mit einer intravenösen Enzymersatz-Therapie mit Imiglucerase reduzieren. Eine weitere Option sei der Glykolipid-Synthese-Hemmer Miglustat (Zavesca). Damit werde eine Akkumulation von Substrat verhindert, erkläuterte der Direktor des St. Franziskus-Hospital in Köln.

Ansprechpartner zu Zentren, die Patienten mit Stoffwechselstörungen betreuen, unter: www.asim-med.de