Morbus Fabry bleibt noch oft unerkannt

Berlin. Morbus Fabry ist das Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen. „Selbst wenn mehrere Familienangehörige die gleiche Mutation haben, können sie alle vollkommen unterschiedliche Symptome aufweisen“, erklärte Dr. Jens Gaedeke von der Charité Universitätsmedizin Berlin bei einer vom Unternehmen Shire unterstützten Veranstaltung.

Auffällige Angiokeratome treten meist im Kindes- oder Jugendalter auf. Zu weiteren wichtigen Symptomen zählen Polyneuropathien, die unter Umständen ebenfalls schon im Kindesalter auftreten und als Wachstumsschmerz fehlgedeutet werden können, Herzbeteiligung mit Luftnot und Schmerzen im Thoraxbereich, progrediente Niereninsuffizienz, Magen-Darm-Beschwerden und Schlaganfall.

Zeige ein Patient eines oder mehrere solcher Symptome, ohne dass es dafür eine erklärbare Ursache gebe, sollte die Diagnose Morbus Fabry in Betracht gezogen werden. Bei einer Inzidenz von 1 : 20.000 bis 1 : 40.000 sei die X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit in Deutschland bei etwa 1000 Patienten diagnostiziert. Etwa ebenso viele Betroffene sind nach Einschätzung des Internisten und Nephrologen jedoch unerkannt. Bis zur Diagnose vergingen nach Auftreten der ersten Symptome etwa 15 Jahre.

„Es bedarf eines gewissen Bewusstseins für die Erkrankung und einer intensiven interdisziplinären Zusammenarbeit von Ärzten, um die Diagnose rechtzeitig zu stellen und Patienten früher helfen zu können“, ergänzte die Internistin und Nephrologin Dr. Sima Canaan-Kühl, Charité Universitätsmedizin Berlin.

Sehr wichtig sei im Verdachtsfall die Familienanamnese, etwa mit der Frage, ob ein Angehöriger an Herzrhythmusstörungen gestorben sei. Bestätige der einfache Labortest oder/und die Gensequenzierung den Enzymdefekt, sollten – zusätzlich zur Enzymersatztherapie – alle Organe durchgecheckt und die dadurch diagnostizierten Symptome mitbehandelt werden. (he)