Hintergrund
Mukoviszidose-Diagnostik: Ersetzt neuer Bluttest die Genanalyse?
Durch kombinierte Messung zweier Proteine lässt sich eine Mukoviszidose bei Babys sicher nachweisen. Die Entdeckungsrate ist sogar höher als mit dem bisherigen Gentest. Eine frühe Diagnose ist sinnvoll, zumal die präventiven Therapien immer mehr Fortschritte machen.
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Neu geboren und lebensfrisch? Ein Screening klärt’s.
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Ein Tropfen Blut genügt: Mit einem neuen biochemischen Test kann bei Neugeborenen die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, frühzeitig und sicher erkannt werden.
Das biochemische Verfahren wurde in einer Studie der Heidelberger Universitäts-Kinderklinik bei mehr als 100.000 Neugeborenen als Alternative zur Genanalyse auf seine Aussagekraft überprüft. "Der biochemische Test ist weniger zeitaufwendig und möglicherweise sensitiver als der herkömmliche Gentest", sagte Professor Dr. Marcus Mall, Leiter des Mukoviszidose-Zentrums an der Universitätskinderklinik bei der Vorstellung der Studienergebnisse in Heidelberg. Bei 19 der untersuchten Säuglinge ist eine Mukoviszidose festgestellt worden.
Das neue Verfahren könnte eine Alternative zum genbasierten Test auf Cystische Fibrose sein, der in Deutschland unter das deutsche Gendiagnostikgesetz fällt und dessen Kosten bisher auch nicht erstattet werden.
Die derzeitige Praxis, die auch im Ausland üblich ist: Wird ein deutlich erhöhter Wert des immunreaktiven Trypsins (IRT) im Blut eines Neugeborenen nachgewiesen, folgt ein Gentest zur Sicherung des Mukoviszidoseverdachts.
Damit lässt sich eine Wahrscheinlichkeit angeben: 60 Prozent der Neugeborenen, bei denen eine oder zwei Mutationen im CFTR(Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen vorliegen, erkranken an Mukoviszidose.
Wird die Krankheit rechtzeitig diagnostiziert, sind symptomatische Therapien möglich: mit Pankreasenzymen, Substitution von Vitaminen, schleimlösenden Inhalationen und bei Bedarf Antibiotika.
Die Heidelberger Wissenschaftler haben in einer Studie unter der Leitung von Privatdozent Dr. Olaf Sommerburg den biochemischen Test mit dem DNA-Screening auf Mukoviszidose verglichen: Wurden erhöhte IRT-Spiegel im Blut der Neugeborenen gemessen, wurde zusätzlich zum DNA-Test das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP) und dann die Aussagekraft beider Verfahren bestimmt.
Dabei zeigte sich an einer Screeningpopulation von 100 000 Neugeborenen: Das biochemische Verfahren war bei der Entdeckungsrate der Alternative sogar überlegen. Mit der IRT-PAP-Methode betrug die Sensitivität 93 Prozent gegenüber 71 Prozent mit dem Gentest. Die Spezifität lag in beiden Fällen bei nahezu 100 Prozent.
Die identifizierten Kinder entwickeln sich dank frühzeitiger symptomatischer Therapie den Heidelberger Pädiatern zufolge gut. Der Direktor der Heidelberger Universitätskinderklinik, Professor Dr. Georg Hoffmann, plädiert angesichts der überzeugenden Ergebnisse mit dem biochemischen Test dafür, das Mukoviszidose-Screening auf der Basis dieser Methode in Deutschland regulär einzuführen.
Die Studie wurde von der Dietmar-Hopp-Stiftung mit einer Million Euro gefördert.
Bislang gibt es für die Mukoviszidose, an der in Deutschland etwa 8000 Menschen erkrankt sind, keine kausale Therapie. Doch es zeichnet sich die Möglichkeit einer Vorbeugung ab. Im Tiermodell ist das bereits gelungen: Die Heidelberger Wissenschaftlern um Professor Mall haben bei jungen Mäusen mit dem Gendefekt für Mukoviszidose durch die präventive Therapie schwere Lungenschäden verhindert.
Das Prinzip: Sie sprühten den Tieren Amilorid in die Lunge. Diese Substanz hemmt die hyperaktiven Natriumkanäle, die durch eine verstärkte Salz- und Wasseraufnahme in den Schleimhäuten getriggert werden. Das wirkt dem Austrocknen der Schleimhäute entgegen und in der Folge auch Lungenschäden.
Dieser vielversprechende Ansatz der präventiven Amilorid-Inhalation soll jetzt in einer ersten klinischen Pilotstudie überprüft werden. Auch diese Folgestudie wird von der Dietmar-Hopp-Stiftung unterstützt. Der SAP-Gründer hat die Etablierung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten am Heidelberger Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin mit bislang insgesamt drei Millionen Euro unterstützt.
Die Forschung zur Mukoviszidose wird neben den Forschungsschwerpunkten COPD und Lungenkrebs am Standort Heidelberg nun noch weiter intensiviert. Denn Heidelberg wurde jüngst neben München, Gießen, Marburg und Hannover und Borstel vom BMBF als Partner im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) auserkoren.
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