Verstopfter Weg zur Diagnose

So zäh wie der eingedickte Schleim, das Merkmal der Mukoviszidose, so zäh ist auch der Widerstand gegen die Versuche, in Deutschland ein Neugeborenen-Screening dafür zu etablieren. In Österreich, Frankreich, den USA oder Australien ist der bisher erforderliche Gentest gang und gäbe, hier aber erlaubt das Gesetz ihn nur unter strengen Auflagen.

Nun macht die Biochemie den Weg frei, aus den jährlich 700.000 in Deutschland geborenen Kindern jene 200 mit dem Sekretdefekt herauszufischen. Eine seltene Störung also - aber die häufigste tödlich verlaufende Erbkrankheit, die zudem wegen ihrer komplexen Symptome schlecht erkannt wird. Grund genug, sie auf die Liste für Reihenuntersuchungen bei Babys zu setzen!

Für die Früherkennung sprechen gut belegte Argumente: Dass die Lebenserwartung der Kinder um so höher ist, je früher Diagnose und Behandlung erfolgen. Dass sie geistig wie körperlich besser gedeihen, wenn sie früh zusätzlich Vitamine erhalten.

 Dass durch frühe Infektionsprophylaxe die Lunge geschont wird. Wie paradox, dass gerade in Deutschland die Diagnostik der Behandlung weit hinterher hinkt: Über 100 Spezialambulanzen stehen bereit. Schöpfen wir ihr Potenzial doch aus!

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