Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Orphan Diseases

Seltene Erkrankungen sind zu selten auf dem Radar

In Deutschland soll es etwa vier Millionen Menschen mit einer Orphan Disease geben. Seltene Erkrankungen sind also gar nicht so selten, doch es fehlt ihnen an Aufmerksamkeit – und es braucht Lösungen für die ambulante Versorgung.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Mai-Sitzung des CHMP

EMA-Experten empfehlen vier Pharma-Innovationen zur europaweiten Zulassung

Ein schnellwirksames Botulinumtoxin, ein Östrogenrezeptor-Degrader gegen Brustkrebs mit ESR1-Mutation, ein dualer PDE4-Hemmer gegen Lungenfibrose und das erste Mittel gegen PIK3CA-bedingtes Überwuchsspektrum: Die jüngsten Innovationen an der Schwelle zur EU-Vermarktung.

Dosisabhängige Effekte

Rauchen verschlimmert Morbus Basedow

Menschen mit Morbus Basedow, die rauchen, erkranken schwerer und erleiden eher ein Rezidiv. Die gute Nachricht: Nach einem Rauchstopp ist das krankheitsbezogene Outcome nicht schlechter als bei konsequenter Tabakabstinenz.
Das könnte Sie auch interessieren
Der Gesundheitsdialog

© Janssen-Cilag GmbH

J&J Open House

Der Gesundheitsdialog

Expert:innen aus unterschiedlichsten Bereichen des Gesundheitswesens diskutieren – offen, kritisch und lösungsorientiert – über die Herausforderungen und Chancen unseres Gesundheitssystems. Dafür steht das J&J Open House – seit inzwischen 7 Jahren.
Kooperation | In Kooperation mit: Johnson & Johnson Innovative Medicine (Janssen-Cilag GmbH)
Impulse für den medizinischen Fortschritt: Welches Mindset braucht Deutschland?

© Springer Medizin

Johnson & Johnson Open House-Veranstaltung am 26. Juni 2025 beim Hauptstadtkongress

Impulse für den medizinischen Fortschritt: Welches Mindset braucht Deutschland?

Vieles muss anders werden, weil das deutsche Gesundheitswesen nicht bleiben kann, wie es ist. Doch Reformen werden oft zerredet oder benötigen Jahre in der Umsetzung. Repräsentant:innen aus unterschiedlichen Bereichen des Gesundheitswesens suchten im Rahmen des Dialogformates J&J Open House auf dem Hauptstadtkongress nach Auswegen.
Kooperation | In Kooperation mit: Johnson & Johnson Innovative Medicine (Janssen-Cilag GmbH)
J&J Open House beim Hauptstadtkongress

© [M] Springer Medizin Verlag

Video zur Veranstaltung

J&J Open House beim Hauptstadtkongress

Expert:innen aus unterschiedlichsten Bereichen des Gesundheitswesens diskutierten – offen, kritisch und lösungsorientiert – über die Herausforderungen und Chancen unseres Gesundheitssystems.
Kooperation | In Kooperation mit: Johnson & Johnson Innovative Medicine (Janssen-Cilag GmbH)
Sonderberichte zum Thema
Tab. 1: Stufentherapieschema zur verlaufsmodifizierenden Therapie der generalisierten Myasthenia gravis

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [6]

Generalisierte Myasthenia gravis

Krankheitssymptome und Therapielast wirksam lindern

Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
Abb. 1: AIO-KRK-0424/ass-Registerstudie: Leitlinienadhärenz

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [5]

BRAFV600E-mutiertes mCRC nach systemischer Vortherapie

Registerstudie weist auf Defizite in der Umsetzung der Leitlinienempfehlungen hin

Aktivierende BRAFV600E-Mutationen finden sich bei etwa 8–12% der Patientinnen und Patienten mit metastasiertem Kolorektalkarzinom (mCRC). Bei nachgewiesener Mutation wird in den Leitlinien bei diesem Subtyp Encorafenib plus Cetuximab nach systemischer Vortherapie ...
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Pierre Fabre Pharma GmbH, Freiburg
Dr_Microbe / stock.adobe.com

© Dr_Microbe / stock.adobe.com

Fünf Jahre orale Therapie mit Risdiplam

Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Roche Pharma AG, Grenzach-Wyhlen
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Differenzierung ist entscheidend

INOCA/ANOCA: Welche Therapie ist die richtige?

Ischämie aber keine Obstruktion: Welches Vorgehen wird Ärzten dann empfohlen? Die Therapie bei ANOCA/INOCA orientiert sich an den zugrundeliegenden Pathomechanismen. Ein Überblick, was es zu beachten gibt.
  • Von Dr. Thomas Meißner

Apps auf Rezept im Visier

Schutz vor Regress bei der DiGA-Verordnung

Die Krankenkassen nehmen offenbar nun auch die Verordnung von Digitalen Gesundheitsanwendungen genauer unter die Lupe. Warnungen vor Regressen wurden ausgegeben. Worauf Praxen bei der Verschreibung achten sollten.
  • Von Julia Frisch
Unsere Newsletter
Lesetipps
Nahaufnahme eines Patient, der den Gesundheitsbereich der ChatGPT-App verwendet.

© Azulblue / stock.adobe.com

Digitalisierung

KI-Chatbots bieten 24/7-Sprechstunde für Patienten

Medizinischen Rat von Chatbots auf der Basis sogenannter künstlicher Intelligenz haben laut Umfragen bereits knapp die Hälfte aller Erwachsenen schon einmal eingeholt. Welche Chancen und Risiken birgt das?
Dass Sport einen positiven Effekt bei Patienten mit Depressionen hat, ist nichts Neues. Der Casus Knacksus ist die Motivation.

© Rifqi Muflih / stock.adobe.com

Motivierende Gesprächsführung

Wie motiviere ich Patienten mit Depression zu Sport?

Sport kann ein wichtiger Bestandteil in der Behandlung von Menschen mit Depressionen sein. Voraussetzung dafür: die Sportart finden, die ihnen gefällt und die sie regelmäßig machen. So können Ärztinnen und Ärzte vorgehen.
Ein Arzt arbeitet mit einer KI-Anwendung.

© Deemerwha studio / stock.adobe.com

Von DiGA bis Chatbot

Wie KI hilft, die rheumatologische Versorgung zu verbessern

DiGA, Sprachmodelle und Chatbots können bei der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit rheumatischen Erkrankungen unterstützen. Das spart nicht nur Zeit, sondern kann auch bei Therapieentscheidungen unterstützen.