IQWiG-Vorbericht

Screening von Neugeborenen auf Muskelatrophie nützt

Macht ein Neugeborenenscreening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie Sinn? Das IQWiG hat die dazu verfügbaren Daten geprüft.

Veröffentlicht: 31.10.2019, 13:18 Uhr

Köln. Das IQWiG sieht nach vorläufiger Auswertung der verfügbaren Daten einen Anhaltspunkt für einen Nutzen des Neugeborenenscreenings auf spinale Muskelatrophie im Vergleich zu keinem Screening.

Je früher die Diagnose gestellt werde und die Therapie nach Auftreten der ersten Symptome starte, desto stärker könnten Kinder mit frühem Krankheitsbeginn (infantile SMA) davon profitieren, so das Kölner Institut in einer Mitteilung. Die Vorteile zeigten sich in einer besseren motorischen Entwicklung und hinsichtlich des kombinierten Endpunkts „Zeit bis Tod oder dauerhafter Beatmung“.

Eine 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) lässt sich präsymptomatisch über eine Blutprobe – auf Filterpapierkarten aufgetropftes, getrocknetes Blut – feststellen. Derzeit gehöre die SMA nicht zu den Zielerkrankungen des in Deutschland nach der Kinder-Richtlinie des GBA durchgeführten Neugeborenenscreenings, für das in der 36. bis 72. Lebensstunde eine Probe Fersenblut genommen wird, erinnert das IQWiG.

Nusinersen seit 2017 verfügbar

Für die medikamentöse Therapie der SMA steht in Deutschland das seit 2017 zugelassene Nusinersen zur Verfügung, das die Wirkung der fehlerhaften Gene ersetzt und über eine Lumbalkanalpunktion verabreicht wird. Weitere neue Therapieansätze befinden sich derzeit in der Zulassungsprüfung.

Eine kleine randomisierte kontrollierte Studie zum Vergleich von Nusinersen mit einer Scheinbehandlung bei Kindern mit infantiler SMA lieferte Daten, die den Vergleich eines frühsymptomatischen mit einem spätsymptomatischen Therapiestart ermöglichte, wie das IQWiG berichtet. Im Hinblick auf den kombinierten Endpunkt „Zeit bis Tod oder dauerhafte Beatmung“ und auf den Endpunkt „Erreichen motorischer Meilensteine“ profitieren diese Kinder stärker von einem frühsymptomatischen Therapiebeginn (das heißt maximal zwölf Wochen nach Symptomeintritt).

In Bezug auf Nebenwirkungen seien keine Unterschiede zwischen einem frühsymptomatischen und einem spätsymptomatischen Therapiestart erkennbar, so das Kölner Institut. Für andere Endpunkte fehlten verwertbare Daten zu diesem Vergleich.

Daten nicht ohne Weiteres auf andere SMA-Formen übertragbar

Unklar bleibe nach den bisher vorgelegten Daten, wie viele erkrankte Kinder nicht gefunden werden. Insgesamt deuteten die Ergebnisse der vorliegenden Studien dennoch darauf hin, dass die untersuchten Testverfahren für ein Screening bei Neugeborenen auf 5q-assoziierte SMA geeignet sind.

Auch Patienten mit erwartbar späterem Krankheitsbeginn werden durch ein Neugeborenenscreening identifiziert. Inwiefern auch diese Patientengruppe davon profitiere, sei derzeit unklar, da sich die Therapiedaten zu Kindern mit infantiler SMA nicht ohne Weiteres auf andere SMA-Formen übertragen lassen, heißt es in der Mitteilung.

Weiterhin fehlten Daten zur Klärung der Frage, ob und inwieweit im Screening identifizierte Kinder mit SMA bereits vor Auftreten der ersten Symptome (präsymptomatisch) von einem sofortigen Therapiestart profitieren. Für Kinder mit infantiler SMA habe der Nusinersen-Hersteller vergleichende Daten hierzu bereits in Aussicht gestellt. (eb)

Stellungnahmen zum Vorbericht nimmt das IQWiG bis zum 28. November 2019 entgegen: https://tinyurl.com/y259pcfh

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