Seltene Blutanomalie bei Claudia Pechstein nachgewiesen

Genetische Analyse könnte endgültigen Beweis erbringen

Zunächst freut es mich sehr, dass mit diesen Untersuchungsergebnissen eine Entlastung von Claudia Pechstein von den Dopingvorwürfen einhergeht. Tolles Engagement von Prof. Ehninger und der DGHO. Schade, dass die Olympiade in Vancouver inzwischen vorbei ist.

Die hier dargestellten Ergebnisse beruhen auf der gründlichen Analyse üblicher hämatologischer Laborparameter und machen eine hereditäre Sphärozytose (HS) laut Artikel zu 99,99 wahrscheinlich, stellen aber letztlich eine indirekte Diagnostik dar. Diese könnte von der Internationalen Eislaufunion ISU und dem Internationalen Sportgerichtshof CAS wiederum angezweifelt werden, vielleicht auch, um den eigenen Fehler nicht eingestehen zu müssen.

Die HS könnte sicher bewiesen werden, wenn es gelingen würde, die zugrundeliegende Mutation in einem der für die HS verantwortlichen Gene nachzuweisen. Alle für die HS bekannten Gene codieren für Proteine der Erythrozytenmembran. Defekte in jedem dieser Proteine führen zur Störung der Stabilität des Membranskeletts (sog. Membranopathie) und damit zur kugelförmigen Gestalt der Erythrozyten und letztlich zum vorzeitigen Abbau in der Milz. HS sind relativ häufig (1 : 3000 bei Individuen nordeuropäischer Abstammung) und werden meist (75 %) autosomal dominant vererbt. Klinisch werden vier Schweregrade von mild bis schwer unterschieden.

Molekulargenetisch werden die HS in fünf Typen eingeteilt: Typ 1 (Gen: ANK1, Protein: Ankyrin, Erbgang: meist autosmal dominant [eher milder Verlauf], auch autosomal rezessiv [eher schwerer Verlauf], Schwergrad: mild bis schwer, Häufigkeit: 50 – 60 % aller HS), Typ 2 (Gen: SPTB, Protein: Beta-Spectrin, Erbgang: autosmal dominant, Schwergrad: mild, Häufigkeit: ca. 10 %), Typ 3 (Gen: SPTA1, Protein: Alpha-Spectrin, Erbgang: autosmal rezessiv, Schwergrad: schwer, Häufigkeit: ca. 10 %), Typ 4 (Gen: SLC4A1, Protein: Band 3, Erbgang: autosmal dominant, Schwergrad: mild bis moderat, Häufigkeit: 15 - 20 %), Typ 5 (Gen: EPB42, Protein: Protein 4.2, Erbgang: autosmal rezessiv, Schwergrad: schwer, Häufigkeit: < 5 % aller HS in Europa, häufig in Japan).

Bei einer milden Ausprägung und autosomal dominantem Erbgang (betroffener Vater) kämen somit am ehesten die Gene ANK1, SPTB und SLC4A1 in Betracht.

Wenn andererseits der Versuch eines Mutationsnachweises unternommen wird und keine Mutation nachgewiesen werden kann, ist eine HS damit trotzdem nicht ausgeschlossen, da molekulargenetische Untersuchungen naturgemäß praktisch niemals eine 100%ige Sensitivität haben. So kann in den bisher bekannten für HS verantwortlichen Genen bei ca. 10 % der Patienten keine Mutation nachgewiesen werden.

Eine molekulargenetische Analyse der für die HS verantwortlichen Gene ist allerdings ziemlich aufwändig und damit auch teuer, sie wird außerdem nur von wenigen Laboren weltweit durchgeführt. Aber wenn ISU bzw. CAS die jetzt von der DGHO vorgelegten Ergebnisse anzweifeln sollten oder für nicht ausreichend erachten würden, wäre es eine Option.

Dr. med. Stefan Krüger
FA für Humangenetik
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Gutenbergstr. 5, 01307 Dresden
www.medizinische-genetik-dresden.de