Ursache der Gaumenspalte auf der Spur

BERLIN. Manche Kinder werden mit einer Gaumenspalte geboren, und in einigen Fällen ist das Gesicht asymmetrisch und ein Ohr fehlgebildet.

Ein Team um den Berliner Forscher Enno Klußmann vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) hat jetzt einen wichtigen Schritt zur Aufklärung der genetischen Ursachen dieser Krankheit gemacht, die als Goldenhar-Syndrom bekannt ist (Journal of Biological Chemistry 2015, online 18. November).

Demnach spielt ein Protein namens GSKIP eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung, heißt es in einer Mitteilung des MDC. Nachdem die Forscher das Gen für GSKIP in Mäusen stillgelegt hatten, entwickelten alle diese "Knock-out-Mäuse" eine Kiefer-Gaumenspalte und schwerwiegende Atemwegsprobleme.

"Das ist das erste Mal, dass diesem Protein eine Funktion im lebenden Organismus zugeordnet werden konnte", wird Enno Klußmann vom MDC in der Mitteilung zitiert.

Die Wissenschaftler nutzten das so genannte konditionale Knock-out-Verfahren, bei dem Gene mit einer Art biologischem Schalter (Cre/lox) versehen werden, der sie stilllegt. Nachdem sie auf diese Weise die Funktion des Proteins GSKIP bei Mäusen aufgeklärt hatten, verglichen die Forscher die dafür zuständigen Gene bei Mäusen und Menschen.

Sie fanden eine hohe Übereinstimmung mit Menschen, die am Goldenhar-Syndrom leiden. Während jedoch die Mäuse wegen der Atemwegsprobleme nicht lebensfähig waren, gibt es bei Menschen, die mit Kiefer-Gaumenspalte zur Welt kommen, weniger schwere Verläufe.

Die Deformation lässt sich operieren und die Atemprobleme sind beherrschbar. (eb)