IQWiG-Vorbericht
Wie sicher sind Tests zur nicht invasiven Pränataldiagnostik?
Das IQWiG hat die diagnostischen Eigenschaften der nicht invasiven Pränataldiagnostik untersucht. Erstes Fazit: Nicht für alle Trisomien liegt eine hohe Zuverlässigkeit vor.
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Viele Schwangere möchten heute bereits im Vorfeld wissen, ob bestimmte Erkrankungen bei ihrem Baby vorliegen. Dazu ist es wichtig, dass Tests auch verlässliche Aussagen liefern.
© KatarzynaBialasiewicz / iStock (Symbolbild)
BERLIN. Der Nachweis von Trisomien wie dem Down-Syndrom kann inzwischen vorgeburtlich nicht nur mit invasiven Untersuchungen – einer Chorionzottenbiopsie ab der 12. bzw. Amniozentese ab der 16. Schwangerschaftswoche erfolgen. Auf dem Markt gibt es auch einige nicht invasive Tests, die zellfreies fetales Erbgut im Blut der Frau analysieren. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die diagnostischen Eigenschaften dieser nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) untersucht und den Vorbericht jetzt publiziert. Der Hintergrund: Wäre die NIPD tatsächlich so genau wie eine invasive Methode, könnte sie in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung aufgenommen werden.
In dem Vorbericht verweist das IQWiG darauf, dass nach seiner Einschätzung die Tests Feten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Die gepoolte Sensitivität liege bei 99,07 Prozent und die gepoolte Spezifität bei 99,95 Prozent. Das heißt: Die Tests übersehen tatsächlich sehr selten eine Trisomie 21, und noch seltener weisen sie eine Trisomie 21 aus, die sich später nicht bewahrheitet.
Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 sei dies hingegen unklar, da zu wenig Daten vorlägen, um insbesondere die Sensitivität der Tests sicher zu bestimmen, heißt es in einer Mitteilung des IQWiG.
Ein Vergleich hypothetischer Szenarien habe darüber hinaus gezeigt, dass NIPD im Anschluss an ein auffälliges Ergebnis einer Risikoeinschätzung, etwa durch ein Ersttrimesterscreening (ETS), die Zahl der invasiven Diagnostiken und der durch sie ausgelösten Fehlgeburten gegenüber dem Status quo deutlich verringern könnte (Zweitlinienstrategie). Dabei würden aber wegen der Unsicherheit der vorangehenden Risikoeinschätzung etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen.
Würde die NIPD hingegen gleich allen schwangeren Frauen angeboten (Erstlinienstrategie), würden fast alle Feten mit Trisomien erkannt, so das IQWiG.
Bis zum 24.01.2018 bittet das Institut nun um Stellungnahmen zu diesem Vorbericht. (run)
