Deutsches Register für erbliche Nierensteinleiden

LEIPZIG. Ursächlich für die Nephrolithiasis sind neben Ernährung und Lebensgewohnheiten auch erbliche Faktoren, die auf einem einzelnen Gendefekt beruhen können – sogenannte monogene Nierensteinleiden.

Um sie besser erforschen zu können, ist am Uniklinikum Leipzig (UKL) – mit finanzieller Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der Else-Kröner-Fresenius-Stiftung sowie organisatorischer Förderung durch die nationalen nierenärztlichen Fachgesellschaften für Kinder und Erwachsene, DGfN und GPN – das erste "Register für hereditäre Nierensteinleiden" in Deutschland etabliert worden, wie das UKL mitteilt. "Bei erblichen Nierensteinleiden gibt es viele verschiedene Krankheitsbilder", erläutert Privatdozent Dr. Jan Halbritter, Oberarzt der Sektion Nephrologie an der Klinik und Poliklinik für Endokrinologie und Nephrologie am UKL.

Die genetisch bedingten Nierensteine kommen nach bisherigem Wissenstand bei etwa einem von 2000 Menschen vor, weshalb sie definitionsgemäß als "Seltene Erkrankung" gelten. Die Gesamtheit der "Seltenen Nierensteinleiden" sei aber in ihrer Häufigkeit womöglich unterschätzt, so Halbritter. Um diese Dunkelziffer zu beleuchten, sei die zentrale Erfassung ein erster Schritt.

Es sei wichtig, die Erkenntnisse gebündelt zu dokumentieren und in einer zentralisierten Datenbank auszuwerten, um das darin enthaltene Wissen für eine zukünftige Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten nutzen zu können.

"Ob eine erbliche Veranlagung als Ursache für die Nephrolithiasis vorliegt, lässt sich nur dann sicher bestimmen, wenn bei Patienten eine genetische Diagnostik durchgeführt wird", erklärt Halbritter. "Bestätigt sich der Verdacht oder ist bereits eine genetische Diagnose gestellt, ist es wichtig, den Patienten in einem Register wie unserem zu erfassen, um das Bild und den Verlauf der Krankheit besser untersuchen zu können."

Die Meldung von Verdachtsfällen ist durch jeden Arzt möglich. Besonders Urologen und Kinderärzte, die im klinischen Alltag häufiger Nierensteinleiden behandeln, sind angesprochen, ihre Daten an das Register zu melden, heißt es in der Mitteilung des UKL.

Wichtige Einschlusskriterien sind das erstmalige Auftreten von Nierensteinen vor dem 40. Lebensjahr, Nierensteinleiden in der Familie bei Verwandten ersten Grades oder das gehäufte Wiederkehren der sogenannten Rezidiv-Steine. Vor allem werden natürlich diejenigen Patienten aufgenommen, bei denen bereits eine erbliche Form mittels genetischer Diagnostik nachgewiesen wurde. (eb)