Genetische Therapie bremst Spinale Muskelatrophie

ORLANDO. Mit der Antisense-Technik ist es Forschern gelungen, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen (Lancet 2017, 388(10063):3017-3026). Ursache der SMA ist ja ein fehlendes oder defektes Gen für den Nervenschutzfaktor SMN1.

Den Kindern war mehrmals den Wirkstoff Nusinersen in den Liquor injiziert worden. Nusinersen optimiere die Übersetzung eines Ersatzgens für SMN1, das fast baugleiche SMN2, erläutert die Deutsche Gesellschaft für Neurologie in einer Mitteilung.

Nusinersen behebt "Webfehler"

SMN2 könnte ebenfalls den Nervenschutzfaktor liefern – allerdings hat SMN2 einen "Webfehler", der die Übersetzung der Erbinformation in das rettende Eiweiß um 75 bis 90 Prozent verringert. Diesen Webfehler behebt Nusinersen offenbar.

Das von Wissenschaftlern der Firma Ionis hergestellte synthetische Molekül heftet sich an einer genau vorausberechneten Stelle an ein Zwischenprodukt (Boten-RNS), welches die in SMN2 enthaltenen Erbinformationen an die Eiweißfabriken der Zellen übermittelt, so die DGN in ihrer Mitteilung.

Nusinersen verhindere dadurch, dass aus der SMN2-Boten-RNS ein Abschnitt entfernt wird und die Erbinformation unbrauchbar wird. Die Menge korrekt übersetzter Boten-RNS stieg um das 2,6-Fache auf einen Anteil von 50 bis 69 Prozent.

Die Nebenwirkungen des Verfahrens seien von den Patienten gut toleriert worden. Eine weitere, noch nicht veröffentlichte Studie mit Nusinersen bei älteren Patienten mit SMA war ebenfalls erfolgreich, teilte die Herstellerfirma mit.

Unmittelbar vor Weihnachten gab die US-Zulassungsbehörde FDA bekannt, dass das Medikament für die Behandlung der SMA sowohl bei Säuglingen als auch bei Erwachsenen zugelassen wurde. (mal)