183 Genorte entdeckt
Genetische Ursachen für Gicht ermittelt
Forscher haben viele neue Gene entdeckt, die die Veranlagung für Gicht und andere Stoffwechselkrankheiten beeinflussen.
Veröffentlicht:Freiburg. Wie stark der Einfluss erblicher Faktoren auf das Gicht-Risiko ist und weshalb die Harnsäurekonzentration zusätzlich mit anderen Stoffwechselstörungen einhergeht, haben Forscher der Universitätsklinik Freiburg gemeinsam mit internationalen Kollegen aus 195 wissenschaftlichen Einrichtungen im Rahmen des CKDGen Consortiums herausgefunden. Anhand der Daten von weltweit mehr als 457 000 Studienteilnehmern identifizierten sie 183 Genorte, die Einfluss auf den Harnsäurespiegel haben, teilt die Uniklinik Freiburg mit. Bei 147 dieser Genorte sei ein solcher Zusammenhang jetzt erstmals nachgewiesen worden (Nature Genetics 2019; 51:1459–1474).
„Dank der enormen Größe unserer Studie konnten wir zahlreiche Genveränderungen identifizieren, die die Harnsäurewerte im Blut und das Risiko für Gicht beeinflussen“, wird Studienautorin Professor Anna Köttgen vom Uniklinikum Freiburg in der Mitteilung zitiert. Die Häufigkeit von Gicht sei in der Personengruppe mit starker erblicher Veranlagung 100-fach höher als bei Personen mit einer sehr niedrigen erblichen Veranlagung.
Zudem identifizierten die Forscher Genvarianten, die Auswirkungen auf die Regulationsmechanismen des Harnsäure-Gleichgewichts haben und den schon lange beobachteten Zusammenhang mit anderen Stoffwechselerkrankungen wie erhöhten Blutfettwerten erklären könnten. „Diese neuartigen Zusammenhänge haben wir mittels der Verknüpfung verschiedener großer genetischer und klinischer Datensätze zunächst vor allem am Computer ermittelt. Besonders freut mich deshalb, dass wir unsere Vermutungen im Anschluss für ausgewählte Beispiele im Labor bestätigen konnten“, sagt Mitautor Dr. Matthias Wuttke.
„Dank unserer Analysen verfügen wir nun für den Harnstoffwechsel über einen wahren Atlas an relevanten Genveränderungen, Genen, Geweben und Mechanismen. Wir sind zuversichtlich, dass unsere Ergebnisse als Ansatzpunkte für Folgestudien langfristig die Entwicklung von Therapien für Gicht verbessern“, fügt Studienautor Dr. Yong Li hinzu. (eb)
