Milz und Leber vergrößert: Ist es M. Gaucher?

FRANKFURT / MAIN.Die Prävalenz des Morbus Gaucher wird in Europa auf 1 zu 40.000 geschätzt. Demnach müsste es in Deutschland etwa 2000 homozygote Patienten geben, erfasst sind aber nur zirka 350. Ein Grund dafür könnte sein, dass die Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit häufig fehlinterpretiert werden. Zwischen dem Auftreten der Beschwerden und der korrekten Diagnose können deshalb zwischen 9 und 13 Jahre liegen. Als Folge eines Gendefekts werden bei Morbus Gaucher nicht abgebaute Glukozerebroside in Leber, Milz, Knochen und anderen Organen gespeichert, sagte Professor Claus Niederau, Direktor der Klinik für Innere Medizin und Gastroenterologie am St. Josef-Hospital Oberhausen. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Gewebe. Aufgrund der Komplikationen Leukopenie, Anämie, Thrombopenie sowie Milzvergrößerung und Lebererkrankungen werden häufig Fehldiagnosen wie Leukämie, Lymphom und Leberzirrhose gestellt. Vor einer seit nunmehr 20 Jahren verfügbaren spezifischen Enzymersatztherapie (EET) haben nahezu alle Patienten mit Morbus Gaucher eine Milz- und Lebervergrößerung, gefolgt von Knochenerkrankungen als häufigste Symptome. Demzufolge sollte bei einer Hepato-Splenomegalie, Thrombopenie, Anämie und Knochenerkrankung die Verdachtsdiagnose gestellt und durch die Messung der Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten gesichert werden.

Wie effektiv eine EET ist, zeigte die Analyse der Daten von Patienten aus dem Gaucher-Register, die über zehn Jahre Alglucerase (Ceredase®) oder Imiglucerase (Cerezyme®) erhalten hatten. Bei 557 nicht-splenektomierten Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 wurde eine mittlere Verringerung des Milzvolumens vom 15,9-Fachen vor Behandlungsbeginn auf das 3,7-Fache des Normalvolumens beobachtet. Zudem kam es zu einer Normalisierung des Lebervolumens, einem Anstieg der durchschnittlichen Hämoglobinwerte von 11,2 auf 13,6 g/dl sowie einem Anstieg der Thrombozytenzahl von 87 auf 169 x 10³/mm.

Seit zwei Jahren stehen für den Morbus Gaucher Typ 1 auch Eliglustat-Hartkapseln (Cerdelga®) zur Verfügung. Die orale Gabe kann eine lebenslange Infusionstherapie vermeiden. Die Umstellung sollte in Abstimmung zwischen dem Patienten, dem Hausarzt und dem Gaucher-Spezialisten erfolgen, betonte Professor Martin Merkel, Endokrinologikum Hannover, bei einer von Sanofi Genzyme unterstützten Veranstaltung. Dabei ist besonders die Abbaugeschwindigkeit von Eliglustat zu berücksichtigen. So sollte bei ultraschnellen Metabolisierern und bei unklarem Metabolisierungsstatus nicht oral behandelt werden, was laut Merkel auf etwa 25 Prozent der Patienten zutrifft. (rha)