Enzymersatz-Therapie

Milz und Leber vergrößert: Ist es M. Gaucher?

Ein langfristiger Enzymersatz ist für den Therapieerfolg bei Patienten mit Morbus Gaucher ausschlaggebend.

Veröffentlicht:

FRANKFURT / MAIN.Die Prävalenz des Morbus Gaucher wird in Europa auf 1 zu 40.000 geschätzt. Demnach müsste es in Deutschland etwa 2000 homozygote Patienten geben, erfasst sind aber nur zirka 350. Ein Grund dafür könnte sein, dass die Symptome der lysosomalen Speicherkrankheit häufig fehlinterpretiert werden. Zwischen dem Auftreten der Beschwerden und der korrekten Diagnose können deshalb zwischen 9 und 13 Jahre liegen. Als Folge eines Gendefekts werden bei Morbus Gaucher nicht abgebaute Glukozerebroside in Leber, Milz, Knochen und anderen Organen gespeichert, sagte Professor Claus Niederau, Direktor der Klinik für Innere Medizin und Gastroenterologie am St. Josef-Hospital Oberhausen. Dies führt zu einer fortschreitenden Schädigung der Gewebe. Aufgrund der Komplikationen Leukopenie, Anämie, Thrombopenie sowie Milzvergrößerung und Lebererkrankungen werden häufig Fehldiagnosen wie Leukämie, Lymphom und Leberzirrhose gestellt. Vor einer seit nunmehr 20 Jahren verfügbaren spezifischen Enzymersatztherapie (EET) haben nahezu alle Patienten mit Morbus Gaucher eine Milz- und Lebervergrößerung, gefolgt von Knochenerkrankungen als häufigste Symptome. Demzufolge sollte bei einer Hepato-Splenomegalie, Thrombopenie, Anämie und Knochenerkrankung die Verdachtsdiagnose gestellt und durch die Messung der Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten gesichert werden.

Wie effektiv eine EET ist, zeigte die Analyse der Daten von Patienten aus dem Gaucher-Register, die über zehn Jahre Alglucerase (Ceredase®) oder Imiglucerase (Cerezyme®) erhalten hatten. Bei 557 nicht-splenektomierten Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 wurde eine mittlere Verringerung des Milzvolumens vom 15,9-Fachen vor Behandlungsbeginn auf das 3,7-Fache des Normalvolumens beobachtet. Zudem kam es zu einer Normalisierung des Lebervolumens, einem Anstieg der durchschnittlichen Hämoglobinwerte von 11,2 auf 13,6 g/dl sowie einem Anstieg der Thrombozytenzahl von 87 auf 169 x 103/mm.

Seit zwei Jahren stehen für den Morbus Gaucher Typ 1 auch Eliglustat-Hartkapseln (Cerdelga®) zur Verfügung. Die orale Gabe kann eine lebenslange Infusionstherapie vermeiden. Die Umstellung sollte in Abstimmung zwischen dem Patienten, dem Hausarzt und dem Gaucher-Spezialisten erfolgen, betonte Professor Martin Merkel, Endokrinologikum Hannover, bei einer von Sanofi Genzyme unterstützten Veranstaltung. Dabei ist besonders die Abbaugeschwindigkeit von Eliglustat zu berücksichtigen. So sollte bei ultraschnellen Metabolisierern und bei unklarem Metabolisierungsstatus nicht oral behandelt werden, was laut Merkel auf etwa 25 Prozent der Patienten zutrifft. (rha)

Mehr zum Thema

Institut für Digitale Allgemeinmedizin

Seltene Krankheiten: Mit Künstlicher Intelligenz fixer zur Diagnose

Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen.

© [M] David Außerhofer; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Von den Seltenen für die Häufigen lernen

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat

© [M] Thomas X. Stoll; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Schneller zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden / registrieren »

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

» kostenlos und direkt in Ihr Postfach

Am Morgen: Ihr individueller Themenmix

Zum Feierabend: das tagesaktuelle Telegramm

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen
Mussten Ärzte seinerzeit auch neu dazulernen: Röntgen.

© Channel Partners / Zoonar / picture alliance

Ärzte und die digitale Medizin

Digitalisierung: „Wir müssen uns offener zeigen als Ärzteschaft“

Kopfschmerzen: Rund zehn Prozent der Patienten mit SARS-CoV-2-Infektion entwickeln nach Abklingen der akuten Symptome einen Dauer-Kopfschmerz.

© ijeab / stock.adobe.com

Schmerzmediziner berichten

Dauer-Kopfschmerz nach COVID-19 nicht selten