Seltene Erkrankungen

Nur Infekt oder doch familiäres Mittelmeerfieber?

Autoinflammatorische Syndrome (AIS) werden oft als Infektionen fehlinterpretiert, so die DGRh.

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BERLIN. Beim Autoinflammatorischen Syndrom (AIS) kommt es zunächst meist nur zu unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert.

Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert, erinnert die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) anlässlich ihres Kongresses, der am 6. September in Stuttgart beginnt.

Im Autoinflammations-Register, das vor acht Jahren in Essen gegründet wurde, werden pro Jahr rund 500 Fälle mit unterschiedlichen Diagnosen in ganz Deutschland registriert. "Die einzelnen Autoinflammationssyndrome unterscheiden sich deutlich im Hinblick auf ihre genetische Ursache und die Symptomatik", wird Dr. Anton Hospach, Klinikum Stuttgart, in der Mitteilung zitiert.

Zu den AIS gehören das Familiäre Mittelmeerfieber, das Mevalonatkinase-Mangelsyndrom, das Tumornekrosefaktoralphaassoziierte periodische Fiebersyndrom und das Cryopyrin assoziierte periodische Fiebersyndrom.

Genvarianten immer häufiger

In den letzten Jahren wurden dabei zunehmende Genvarianten nachgewiesen, deren klinische Relevanz noch nicht klar ist. Mithilfe molekulargenetischer Methoden konnten weitere, bislang unbekannte AIS, wie das DIRA-, das DITRA- oder das PAPA-Syndrom identifiziert werden.

Aus der besseren Kenntnis der Krankheitsursachen ergeben sich neue Möglichkeiten der Therapie. Wurden bei AIS bis vor wenigen Jahren hauptsächlich mit Entzündungshemmern wie Colchizin und Cortison eingesetzt, stehen heute auch IL 1- oder IL 6-hemmende Substanzen zur Verfügung, die weniger Nebenwirkungen verursachen.

Einige AIS lassen sich auch mit Januskinasen-Inhibitoren behandeln. Mit den neuen Substanzen und Wirkstoffkombinationen lassen sich Symptome und Folgeschäden bei vielen AIS-Patienten abmildern oder gar verhindern, so die DGRh.

"Einem Kind kann viel Leid erspart werden, wenn Mediziner frühzeitig Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis in Betracht ziehen und bei Bedarf einen Rheumatologen zu Rate ziehen", betont Hospach. (eb)

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