Seltene Erkrankungen

Nur Infekt oder doch familiäres Mittelmeerfieber?

Autoinflammatorische Syndrome (AIS) werden oft als Infektionen fehlinterpretiert, so die DGRh.

Veröffentlicht:

BERLIN. Beim Autoinflammatorischen Syndrom (AIS) kommt es zunächst meist nur zu unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert.

Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert, erinnert die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) anlässlich ihres Kongresses, der am 6. September in Stuttgart beginnt.

Im Autoinflammations-Register, das vor acht Jahren in Essen gegründet wurde, werden pro Jahr rund 500 Fälle mit unterschiedlichen Diagnosen in ganz Deutschland registriert. "Die einzelnen Autoinflammationssyndrome unterscheiden sich deutlich im Hinblick auf ihre genetische Ursache und die Symptomatik", wird Dr. Anton Hospach, Klinikum Stuttgart, in der Mitteilung zitiert.

Zu den AIS gehören das Familiäre Mittelmeerfieber, das Mevalonatkinase-Mangelsyndrom, das Tumornekrosefaktoralphaassoziierte periodische Fiebersyndrom und das Cryopyrin assoziierte periodische Fiebersyndrom.

Genvarianten immer häufiger

In den letzten Jahren wurden dabei zunehmende Genvarianten nachgewiesen, deren klinische Relevanz noch nicht klar ist. Mithilfe molekulargenetischer Methoden konnten weitere, bislang unbekannte AIS, wie das DIRA-, das DITRA- oder das PAPA-Syndrom identifiziert werden.

Aus der besseren Kenntnis der Krankheitsursachen ergeben sich neue Möglichkeiten der Therapie. Wurden bei AIS bis vor wenigen Jahren hauptsächlich mit Entzündungshemmern wie Colchizin und Cortison eingesetzt, stehen heute auch IL 1- oder IL 6-hemmende Substanzen zur Verfügung, die weniger Nebenwirkungen verursachen.

Einige AIS lassen sich auch mit Januskinasen-Inhibitoren behandeln. Mit den neuen Substanzen und Wirkstoffkombinationen lassen sich Symptome und Folgeschäden bei vielen AIS-Patienten abmildern oder gar verhindern, so die DGRh.

"Einem Kind kann viel Leid erspart werden, wenn Mediziner frühzeitig Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis in Betracht ziehen und bei Bedarf einen Rheumatologen zu Rate ziehen", betont Hospach. (eb)

Mehr zum Thema

Wettbewerb für berufstätige Rheumapatienten

Kandidaten für RheumaPreis 2021 gesucht

Digitalisierung in der Ausbildung

Virtual Reality unterstützt angehende Rheumatologen

Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
„Eva Luise Köhler, ehem. First-Lady der Bundesrepublik Deutschland und Mitbegründerin der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – es gibt noch viel zu tun

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankungen.

Tag der Seltenen

Nicht jede Luftnot eines Rauchers ist eine COPD

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
Joggen soll erlaubt sein, auch nach 22.00 Uhr. Dies dann aber nur noch alleine, geht aus Änderungsanträgen zum 4. Bevölkerungsschutzgesetz hervor.

Infektionsschutzgesetz

Koalitionsfraktionen basteln an der „Notbremse“