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Orphan Diseases

Seltene Erkrankungen: Neue Informationsmaterialien für Hausarztpraxen

Damit Hausärztinnen und Hausärzte Patienten bei seltenen Erkrankungen richtig beraten können, hat die Stiftung Gesundheitswissen Materialien für den Praxiseinsatz entwickelt. Themen sind Anlaufstellen und Selbsthilfegruppen.

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Rheuma Update

Das Wichtigste aus der S3-Leitlinie zum Lupus erythematodes

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Fünf Jahre orale Therapie mit Risdiplam

Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

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Abb. 1: Verlauf der eGFR in der placebokontrollierten Phase bis Woche 26 und der anschließenden offenen Verlängerungsphase mit Palopegteriparatid

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Chronischer Hypoparathyreoidismus

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- der späten Verlaufsform

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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