Stoffwechselerkrankung häufiger als vermutet
WIEN (eb). Forscher der MedUni Wien haben mit einem neuartigen biochemischen Test, der von der Arbeitsgruppe von David Kasper entwickelt wurde, eine unerwartet hohe Häufigkeit lysosomaler Stoffwechselkrankheiten von 1 zu 2315 ermittelt.
Veröffentlicht:Wie es in einer Mitteilung der Uni heißt, hat das Team ein neuartiges, massenspektrometrisches Verfahren etabliert und simultan auf vier lysosomale Stoffwechselerkrankungen getestet.
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings in Österreich wurde ein Jahr lang das Blut der Neugeborenen prospektiv und anonymisiert auf die lysosomale Stoffwechselerkrankungen Morbus Fabry, Gaucher, Pompe und Niemann-Pick A/B untersucht.
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