Welche Frauen sind gefährdet?

MÜNCHEN. Jährlich erkranken in Deutschland etwa 60.000 Frauen an Brustkrebs. Bei 20 bis 30 Prozent von ihnen findet sich eine familiäre Häufung. Hierbei kann nach der aktuellen Datenlage ein monogener oder polygener Erbgang zugrunde liegen, erklären Professor Marion Kiechle und Dr. Sabine Grill von der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde der TU München (DZKF 2017; 2: 36-41).

Ein monogener Erbgang liegt bei 5-10 Prozent der Brustkrebserkrankungen zugrunde, etwa 30 Prozent davon werden den Krebssuszeptibilitätsgenen BRCA1 und BRCA 2 zugeschrieben. Aufgrund von Mutationsanalysen wächst vor allem das Verständnis für oligo- und polygene Vererbung. Es zeigte sich eine Vielzahl an Risiko- und Niedrigrisikogenen, die in Kombination zur Prädisposition für Brustkrebs führen können.

Bei Vorliegen einer pathogenen BRCA-1- oder BRCA-2-Mutation wird vor Vollendung des 70. Lebensjahres ein lebenslanges Erkrankungsrisiko von 60 Prozent beziehungsweise 55 Prozent für Brustkrebs angenommen, schreiben die Münchner Gynäkologinnen. Für ein Ovarial-Ca gilt ein Risiko von 59 beziehungsweise 16,5 Prozent.

Aufgrund dieses hohen Erkrankungsrisikos steht für betroffene Frauen ein intensiviertes Früherkennungsprogramm zur Verfügung. So werden Mutationsträgerinnen einer Hochrisiko-Genmutation ab dem 25. Lebensjahr mit halbjährlicher gynäkologischer Tastuntersuchung sowie halbjährlichem Mamma-Ultraschall, jährlichen Mamma-MRT-Untersuchungen sowie etwa ab dem 40. Lebensjahr jährlicher Mammografieengmaschig überwacht. Außerdem besteht die Option der prophylaktischen beidseitigen Mastektomie (PBM) und Salpingo-Oophorektomie. Die PBM führt bei noch nicht erkrankten Anlageträgerinnen zur Risikoreduktion von über 95 Prozent.

Frauen, bei denen es Hinweise auf eine erbliche Belastung für Brust- oder Ovarial-Ca gibt, sollten daher in ein Konsortiumszentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs zur genetischen Beratung überwiesen werden, empfehlen Kiechle und Grill.