Familiäre Hypercholesterinämie: Screening für Kinder gestartet

Frankfurt/München. Nach Schätzungen sind in Deutschland bis zu 270 000 Menschen Träger des Gendefekts für eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH), teilt die Deutsche Herzstiftung mit.

„In Deutschland sind nur weniger als ein Prozent der Betroffenen mit dieser Erbkrankheit diagnostiziert, die zu massiv erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln im Blut führt und unbehandelt noch vor Erreichen des 35. Lebensjahres zu Herzinfarkt und Schlaganfall führen kann“, wird Professor Heribert Schunkert, Direktor der Klinik für Herz- und Kreislauf-Erkrankungen am Deutschen Herzzentrum München und Mitglied im Vorstand der Deutschen Herzstiftung, in der Mitteilung zitiert. Screenings zur frühzeitigen Erfassung von Risikopersonen seien daher unerlässlich, warnt Schunkert.

Mit der Vroni-Studie hat das Deutsche Herzzentrum München (DHM) im Rahmen des Leuchtturmprojekts DigiMed Bayern, das auch die Deutsche Herzstiftung unterstützt, ein Screening gestartet, um eben solche Risikopersonen für die lebensbedrohliche Erbkrankheit in der Bevölkerung frühzeitig zu identifizieren.

Unter dem Motto „Herzinfarkt mit 35? Ohne mich!“ können Eltern in Bayern ihre Kinder im Alter zwischen fünf und vierzehn Jahren kostenfrei beim Kinder- und Jugendarzt auf erhöhte Cholesterinwerte (LDL) untersuchen lassen, heißt es in der Mitteilung der Herzstiftung.

Bei LDL-Werten >135 mg/dl folgt genetische Untersuchung

Die Vroni-Studie startete Anfang dieses Jahres in Zusammenarbeit mit dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte in Bayern. Mit der labortechnischen Etablierung der genetischen Analyse bei Verdachtsfällen konnten laut Herzstiftung die ersten Kinder mit der Erberkrankung bereits identifiziert werden.

Die Untersuchung umfasst eine Blutentnahme aus dem Finger der Probanden im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U9 bis J1 oder bei jedem anderen Kinderarztbesuch. Im DHM wird anschließend das LDL-Cholesterin bestimmt. Bei LDL-Werten über 135 mg/dl folgt eine genetische Untersuchung.

Ein Kind mit FH wird dazu ermutigt, sich gesund zu ernähren und regelmäßig zu bewegen. Kindern über dem 8. Lebensjahr können darüber hinaus cholesterinsenkende Medikamente verschrieben werden.

Aktuell unterstützen mehr als 300 Kinder- und Jugendärzte das Screening-Programm und bereits über 3000 Kinder wurden auf außergewöhnlich hohe Cholesterin-Werte getestet. „Unser Ziel ist es, 60.000 bayerische Schulkinder zu testen, so dass wir auf dieser Basis künftig die Diagnostik und Therapiesituation für Betroffene aller Altersgruppen in ganz Deutschland verbessern können“, erklärt Schunkert. (eb)