Sono und Bluttests entlarven Down-Syndrom

Darauf hat der Heidelberger Pränatalmediziner Dr. Peter Baier bei einer Fortbildungsveranstaltung an der Uni-Frauenklinik in Heidelberg hingewiesen. Mit dem Ersttrimester-Screening habe man eine nicht-invasive Untersuchungstechnik an der Hand, die man allen Schwangeren unabhängig vom Alter anbieten sollte, empfahl Baier.

Das Alter der Schwangeren als Entscheidungskriterium für die Suche nach Chromosomenveränderungen muß nach Ansicht des Pränatalmediziners inzwischen als obsolet gelten. So seien 70 Prozent der Mütter, deren Kinder mit einem Down-Syndrom geboren werden, unter 35 Jahre alt.

Das Screening umfaßt eine Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung läßt sich nur bei Feten mit einer Scheitel-Steiß-Länge zwischen 45 und 84 mm vornehmen. Dabei werden die Scheitel-Steiß-Länge des Ungeborenen und die Nackentransparenz (NT) - das ist eine Hautverdickung im Nacken - gemessen.

Ist sie etwa 3 mm dick, beträgt das Risiko für eine Chromosomenstörung wie die Trisomie 21 oder einen Herzfehler unter zehn Prozent, bei 4 mm sind es fast 30 Prozent, und bei 5 mm hat jedes zweite Kind eine Störung.

Erfolgen zusätzlich zwei Bluttests - die Bestimmung von ß-HCG und PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) -, kann nach Angaben von Baier das Risiko für ein Down-Syndrom mit über 90prozentiger Sicherheit bestimmt werden. Diese Untersuchungen seien auch bei Mehrlingsschwangerschaften vorteilhaft, da sie ungefährlich seien, betonte der Heidelberger Pränatalmediziner.

Den Eltern müsse jedoch klargemacht werden, daß das Screening lediglich eine Risikoabschätzung, nicht aber eine Diagnose erlaubt. Ein Pferdefuß der Ersttrimester-Screening-Methode: Der Test muß von den Eltern selbst bezahlt werden. Und Ärzte, die das Screening in ihrer Praxis vornehmen möchten, benötigen eine spezielle Fortbildung.