Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Kindergesundheit

Screening auf seltene Erkrankungen

Erweiterung des Neugeborenenscreenings: Das sind die Unterschiede im DACH-Raum

Mitte Mai wurde das Neugeborenenscreening in Deutschland um vier Tests erweitert. Ein Blick nach Österreich und in die Schweiz lohnt sich, um abzuschätzen, was dies bedeutet: Die beiden Länder verfolgen teils unterschiedliche Strategien.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Fr1da-Studie

Typ-1-Diabetes: Kommt bald das bevölkerungsweite Screening?

Eine aktuelle Auswertung der Fr1da-Studie zeigt: Das Screening ist wohl nicht nur medizinisch sinnvoll, sondern auch praktisch umsetzbar und identifiziert die meisten Kinder, bei denen sich ein Typ-1-Diabetes Stadium 3 in der Zukunft entwickelt.
Das könnte Sie auch interessieren
Wie Haus- und Fachärzte gemeinsam Impflücken schließen

© Vladimir Vladimirov | iStock (Symbolbild mit Fotomodellen)

Round-Table-Gespräch

Wie Haus- und Fachärzte gemeinsam Impflücken schließen

Die Impfquote bei chronisch Erkrankten unter 60 Jahren liegt weit unter dem Ziel der WHO. Round-Table-Experten sehen eine intensivere Zusammenarbeit zwischen Haus- und Fachärzten sowie Digitalisierung und niedrigschwellige Angebote als Schlüssel zum Erfolg.
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Die häufigsten Praxisfragen zur Influenzaimpfung

© Aitor Diago | Getty Images

Wer, wann, womit?

Die häufigsten Praxisfragen zur Influenzaimpfung

Welcher Impfstoff für welchen Patienten, wann ist der richtige Zeitpunkt und wen sollte ich ansprechen? Die wichtigsten STIKO-Empfehlungen zu Impfstoffwahl, aktueller Zusammensetzung, Timing und Indikationen im Überblick.
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Hohe Verantwortung, moderate Impfquote

© FatCamera | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodellen)

Impfstatus Klinikpersonal

Hohe Verantwortung, moderate Impfquote

Pflegekräfte haben engen Kontakt zu vulnerablen Patientengruppen – dennoch liegt ihre Influenza-Impfquote seit Jahren nur bei rund 50 Prozent. Welche Faktoren beeinflussen Impfentscheidungen im Klinikalltag?
Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
50 Jahre Jung-Preis

© Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung

50 Jahre Jung-Preis

Freiheit als Voraussetzung für medizinischen Fortschritt

Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
Anzeige | Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Sonderberichte zum Thema
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Abb. 1: Studie VISION-DMD: motorische Funktion TTSTAND-Geschwindigkeit unter Vamorolon 6mg/kg/Tag im Vergleich zu Placebo (erstellt nach [13])

© [M] Springer Medizin Verlag GmbH; Santhera Germany GmbH

Therapie der Duchenne-Muskeldystrophie mit Kortikosteroiden über alle Altersstufen

Grundlagen und Real-World-Erfahrungen mit Vamorolon

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist gekennzeichnet durch eine progrediente Muskeldegeneration und -schwäche. Eine hohe Bedeutung für die DMD-Therapie haben Kortikosteroide. Klinische Erfahrungen mit dissoziativen Kortikosteroid Vamorolon sind vielversprechend.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera Germany GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Damit die Behandlung anschlägt

Intensivierung bei therapieresistenter Hypertonie: Wie vorgehen?

Im Management von Patienten mit nachweislich therapieresistenter Hypertonie steht ein Begriff über allem: Intensivierung. Das gilt sowohl für Lebensstilmaßnahmen wie für die medikamentöse Behandlung. Kollegen stellen ein Schema dafür vor.
  • Von Dr. Robert Bublak

Fettleibigkeit beginnt im Gehirn

Adipositas: Wechselspiel zwischen Genetik, Hirn und Mikrobiom

Bereits in der Kindheit werden die Weichen gestellt: Genetik, Gehirn und Umwelt sind bedeutsam. Die Adipositas wird heute als heterogenes Multisystemsyndrom verstanden. Das hat Auswirkungen auf die Entwicklung von Therapien.
  • Von Dr. Thomas Meißner

Mythos mit Nebenwirkungen

Verdacht auf Histaminintoleranz: Wie Sie jetzt vorgehen

Am postulierten Krankheitsbild der Intoleranz gegenüber Nahrungshistamin gibt es seit langem Zweifel. Allergologen und Ernährungstherapeuten schlagen ein pragmatisches Vorgehen vor. Eines der Ziele: raus aus dem „Diät-Gefängnis“.
  • Von Dr. Thomas Meißner
Unsere Newsletter
Lesetipps