Für Patienten mit Morbus Pompe gibt es eine Enzymtherapie

Eine Herausforderung ist es, Betroffene frühzeitig zu diagnostizieren. Bei juvenilem/adultem Morbus Pompe liegen zwischen Symptombeginn und Diagnose im Mittel zehn Jahre. Ein Hauptgrund: Die Erstsymptome sind sehr unspezifisch. Darauf wies Professor Dr. Wolfgang Müller-Felber aus München bei einem Symposium von Genzyme beim Kongress der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg hin.

Am häufigsten sind Gliedergürtelsyndrom, Myalgien, respiratorische Insuffizienz, vor allem unter Belastung, sowie Beschwerden an der Wirbelsäule wie Haltungsanomalien, Skoliosen und steife Wirbelsäulen ("rigid spine").

Häufige Fehldiagnosen sind Gliedergürteldystrophie und spinale Muskelatrophie, zum Teil auch PROMM-Syndrom (proximale myotonische Myopathie), Myositis oder hypothyreote Myopathie. Bei bis zu zehn Prozent der Betroffenen wird die Erkrankung erst diagnostiziert, wenn sie beatmet werden, berichtete Müller-Felber.

Bei Verdacht auf M. Pompe muss die Diagnose durch einen Enzymtest gesichert werden. Von der Enzym-Ersatztherapie (EET) mit rekombinant hergestellter alpha-Glukosidase (Myozyme™, alle 14 Tage 20 mg / kg Körpergewicht) profitieren nicht nur Kinder mit schwerem M. Pompe, sondern auch Patienten mit "late-onset"-M. Pompe.

Am neurologischen Reha-Zentrum Bremen-Friedehorst werden sieben Patienten mit adultem/juvenilem Pompe behandelt, berichtete Privatdozent Matthias Spranger. Nach sechs- bis zehnmonatiger Enzym-Ersatztherapie hat die Muskelkraft von Armen, Beinen und Händen bei den meisten Patienten um fünf bis 15 Prozent und die Sechs-Minuten-Gehstrecke um 15 bis 50 Prozent zugenommen. Eindrucksvoll habe sich bei einigen Patienten das subjektive Wohlbefinden gebessert.