Schlaganfall

Gentests decken Ursachen von Schlaganfall auf

Genetisch bedingte Leiden sind nicht immer selten. So ist ein Schlaganfall in jungen Jahren oft das erste Symptom eines M. Fabry.

Veröffentlicht: 25.02.2009, 05:00 Uhr

Bekommen Patienten mit Morbus Fabry einen Schlaganfall, dauert es noch immer etwa zehn Jahre bis zur richtigen Diagnose, hat Professor Arndt Rolfs von der Universität Rostock berichtet. "Das ist ein Desaster, denn es gibt ja eine kausale Therapie", sagte Rolfs beim Neuro Update in Wiesbaden. Der Neurogenetiker nannte Zahlen, nach denen etwa fünf Prozent aller kryptogenen Schlaganfälle bei Patienten unter 55 Jahren auf einen Morbus Fabry zurückzuführen sind, insgesamt seien das 1,5 Prozent aller Schlaganfälle in dieser Altersgruppe. Daher sollte bei einem Schlaganfall in jungen Jahren eigentlich immer ein Morbus Fabry ausgeschlossen werden.

Wegweisend zur Diagnose sei die Kombination aus Schlaganfall oder TIA, Proteinurie (bei etwa 70 Prozent), Reizleitungsstörungen des Herzens sowie unklare Schmerzzustände. Die spezifische Diagnostik erfolgt über den Nachweis von Mutationen im Alpha-Galaktosidase-Gen. Das Schöne an solchen Gentests: Sie berühren nicht das Laborbudget. Insgesamt so Rolfs, liegen die Kosten für Gentests auf Erbkrankheiten je nach Länge des untersuchten DNA-Abschnitts zwischen 100 und 3000 Euro. Bei begründetem Verdacht auf eine genetische Erkrankung sollten Ärzte also nicht lange zögern.

Bei jüngeren Apoplexie-Patienten ist auch ein CADASIL*-Syndrom auszuschließen. Die Erkrankung trägt zu 1,2 Prozent der Schlaganfälle unter 55 Jahren bei und ist Ursache für etwa neun Prozent aller rezidivierenden Schlaganfälle in dieser Altersgruppe, so Rolfs. Ursache ist ein Defekt im Notch-3-Gen.

Typisch bei CADASIL sind kognitive Defizite mit progredienter Demenz (bei etwa 60 Prozent), Migräne und Mikroblutungen. Im MRT lassen sich die Folgen multipler Infarkte nachweisen. Auch hier schafft ein Gentest Klarheit. Im Gegensatz zu M. Fabry gibt es aber keine spezifische Therapie. Die Lebenserwartung liegt bei unter 60 Jahren. (mut)

*CADASIL steht für Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy.

Lesen Sie dazu auch: Antikörper läuten Wandel in der MS-Therapie ein Auf die richtige Interferon-Dosis kommt es an Alzheimer lässt sich immer früher erkennen Musik beschleunigt Rehabilitation nach Apoplexie

Kongress-News: Bei Status epilepticus mit Fieber sofort behandeln! Blindsight - "Sehen" ohne visuellen Kortex Aquaporin als Marker für Therapieverlauf bei NMO Meningitis duldet keinen Aufschub der Antibiose

Mehr zum Thema

Akuter Schlaganfall

Erfolg durch Stroke-Einsatzmobile

Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
Darum ist networking für junge Ärzte wichtig

„Ärztetag“-Podcast vom DKK

Darum ist networking für junge Ärzte wichtig

Karneval besser nicht nächtelang durchfeiern

Schlafmediziner

Karneval besser nicht nächtelang durchfeiern

Diese Website verwendet Cookies. Weitere Informationen zu Cookies und und insbesondere dazu, wie Sie deren Verwendung widersprechen können, finden Sie in unseren Datenschutzhinweisen.  Verstanden