Gentests decken Ursachen von Schlaganfall auf

Genetisch bedingte Leiden sind nicht immer selten. So ist ein Schlaganfall in jungen Jahren oft das erste Symptom eines M. Fabry.

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Bekommen Patienten mit Morbus Fabry einen Schlaganfall, dauert es noch immer etwa zehn Jahre bis zur richtigen Diagnose, hat Professor Arndt Rolfs von der Universität Rostock berichtet. "Das ist ein Desaster, denn es gibt ja eine kausale Therapie", sagte Rolfs beim Neuro Update in Wiesbaden. Der Neurogenetiker nannte Zahlen, nach denen etwa fünf Prozent aller kryptogenen Schlaganfälle bei Patienten unter 55 Jahren auf einen Morbus Fabry zurückzuführen sind, insgesamt seien das 1,5 Prozent aller Schlaganfälle in dieser Altersgruppe. Daher sollte bei einem Schlaganfall in jungen Jahren eigentlich immer ein Morbus Fabry ausgeschlossen werden.

Wegweisend zur Diagnose sei die Kombination aus Schlaganfall oder TIA, Proteinurie (bei etwa 70 Prozent), Reizleitungsstörungen des Herzens sowie unklare Schmerzzustände. Die spezifische Diagnostik erfolgt über den Nachweis von Mutationen im Alpha-Galaktosidase-Gen. Das Schöne an solchen Gentests: Sie berühren nicht das Laborbudget. Insgesamt so Rolfs, liegen die Kosten für Gentests auf Erbkrankheiten je nach Länge des untersuchten DNA-Abschnitts zwischen 100 und 3000 Euro. Bei begründetem Verdacht auf eine genetische Erkrankung sollten Ärzte also nicht lange zögern.

Bei jüngeren Apoplexie-Patienten ist auch ein CADASIL*-Syndrom auszuschließen. Die Erkrankung trägt zu 1,2 Prozent der Schlaganfälle unter 55 Jahren bei und ist Ursache für etwa neun Prozent aller rezidivierenden Schlaganfälle in dieser Altersgruppe, so Rolfs. Ursache ist ein Defekt im Notch-3-Gen.

Typisch bei CADASIL sind kognitive Defizite mit progredienter Demenz (bei etwa 60 Prozent), Migräne und Mikroblutungen. Im MRT lassen sich die Folgen multipler Infarkte nachweisen. Auch hier schafft ein Gentest Klarheit. Im Gegensatz zu M. Fabry gibt es aber keine spezifische Therapie. Die Lebenserwartung liegt bei unter 60 Jahren. (mut)

*CADASIL steht für Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy.

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