Tübinger Ärztin treibt Neugeborenen-Screening für Metachromatische Leukodystrophie voran

Tübingen. Eine unbändige Neugier treibt Dr. Lucia Laugwitz an. Forschung bedeute für sie nicht Arbeit, sie sehe darin ihr größtes Hobby und ihre Berufung.

Die Leidenschaft trägt Früchte: Im Frühsommer wurde die Tübinger Neurowissenschaftlerin zusammen mit der European Leukodystrophy Association (ELA) mit dem Anerkennungspreis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ausgezeichnet.

Denn Laugwitz wirkt maßgeblich am Aufbau eines bundesweit einzigartigen Neugeborenen-Screenings auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) mit. Unbehandelt kann die seltene, rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankung zu schweren neurologischen Schäden führen.

Ein Umweg über ein Studium der Philosophie und Mathematik führte Lucia Laugwitz zur Medizin. „Wissen und die Grenzen von Erkenntnis haben mich schon immer fasziniert“, sagt die 40-Jährige. Ein wirkliches Verständnis für den Menschen aber habe sie erst als Ärztin durch ihren Kontakt mit Kindern und deren Familien entwickelt.

„Wir behandeln die ganze kleine Person“

„Wir behandeln in der Kinder- und Jugendmedizin nicht nur das Gehirn oder die Leber, sondern bei allen Erkrankungen die ganze kleine Person und ihre Familie.“ Die allumfassende Perspektive auf den menschlichen Organismus fasziniere sie an der Pädiatrie.

Als Dr. Laugwitz 2017 nach dem Medizinstudium in Heidelberg und München sowie drei Jahren an der Charité Berlin als Assistenzärztin ans Universitätsklinikum Tübingen kam, erhielt sie die Möglichkeit, jeweils zur Hälfte in der Neuropädiatrie und Humangenetik zu arbeiten. Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen begann sie sich mit seltenen genetischen Erkrankungen zu beschäftigen – unter anderem mit der MLD.

Gut 100 Jahre zuvor, im Jahr 1925, hatte der später in die Krankenmorde der NS-Zeit verwickelte Neuropathologe Willibald Scholz MLD in Tübingen in seiner Habilitation erstmals als erbliche juvenile diffuse Hirnsklerose beschrieben – ähnlich einer Demenz im Kindesalter.

Sternstunde in der Kinderheilkunde

Seit 2019 – das war kurz nach Geburt ihrer ältesten Tochter – fokussiert sich Lucia Laugwitz auf lysosomale Speichererkrankungen, zu denen auch MLD zählt. „Ich bekam die Chance, die Elternzeit wissenschaftlich zu nutzen und in den Forschungsbereich einzusteigen.“, so die Ärztin.

„In der eigenen Biografie mitzuerleben, dass wir für eine vormals unbehandelbare Erkrankung für Kinder plötzlich eine gute Therapieoption haben und nun über ein Neugeborenen-Screening nachdenken, ist eine Sternstunde in der Kinderheilkunde. Ich darf erleben, wie Wissenschaft kleine Menschenleben direkt beeinflusst“, begeistert sie sich.

Vor fünf Jahren wurde in Tübingen das erste Kind mit Atidarsagene Autotemcel (Libmeldy^®) behandelt, die deutschen Krankenkassen übernahmen die Gen-Therapie sofort. Deutschlandweit darf diese nur in Tübingen angeboten werden – für Deutschland, Österreich und weitere europäische Länder, die kein zertifiziertes Behandlungszentrum haben.

Screeningstudie zeigt Verlässlichkeit

Im September 2021 starteten die Tübinger Wissenschaftler zusammen mit dem Screening Labor Hannover die weltweit erste prospektive Neugeborenen-Screeningstudie. Rund 350.000 Kinder wurden in Deutschland und Österreich gescreent, neun Kinder wurden präsymptomatisch gefunden. Und in neun von neun Fällen hat sich die Diagnose bestätigt. „Das zeigt, wie verlässlich das Screening ist“, sagt Laugwitz.

Methodisch funktioniert es aus der gleichen Trockenblutkarte wie alle anderen Neugeborenen-Screening-Erkrankungen in Deutschland auch. Die Blutprobe wird auf jene Sulfatide getestet, die sich bei MLD überall ablagern. Bei einem positiven Ergebnis wird im zweiten Schritt auf das defekte Enzym getestet und gegebenenfalls im dritten Schritt die Genetik bestimmt.

Förderung ermöglicht Forschung

Auch nach der Geburt ihres dritten Kindes 2025 kam es für die Wissenschaftlerin nicht in Frage, die Arbeit ruhen zu lassen, deshalb bewarb sie sich erfolgreich auf die Else Kröner Wiedereinstiegsförderung für forschende Ärztinnen und Ärzte – eine mit bis zu 400.000 Euro dotierte Förderung für 36 Monate.

„Wir erleben entscheidende Jahre für die Metachromatische Leukodystrophie. Die Wissenschaft gibt einen Freiraum, den ich im klinischen Alltag nicht hätte.“ Ihre Arbeit machen könne sie nur durch die Förderung in der Arbeitsgruppe Leukodystrophien bei Professor Samuel Gröschel – und weil ihr Professor Dr. Hendrik Rosewich in der Abteilung für Neuropädiatrie überhaupt die Chance zum Forschen gebe.

Um zu erklären, warum der Tübinger Medizinerin das bundesweite Screening der seltenen, vererbbaren Stoffwechselerkrankung so am Herzen liegt, schildert sie den Krankheitsverlauf: So entwickeln sich betroffene Kinder zunächst über Monate oder auch Jahre scheinbar völlig normal. Erste subtile Anzeichen der Erkrankung wie ein gelegentliches Stolpern oder Vergesslichkeit sind sehr unspezifisch, ehe die Entwicklung tatsächlich stagniert und Fähigkeiten anschließend rapide abbauen.

Zu diesem Zeitpunkt hat der unaufhaltsame Verlust von Nervenzellen und der weißen Substanzen im Gehirn begonnen. Es ist zu spät für eine Behandlung, weil die Krankheit die Therapie überholen würde. Die Kinder verlieren fortschreitend ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten.

Behandlungsansätze bisher nur bei Geschwisterkindern

Im präsymptomatischen Stadium behandelt werden bisher vor allem Geschwisterkinder von an MLD erkrankten Kindern. Sie werden sofort getestet. Die Wahrscheinlichkeit, dass sie ebenfalls betroffen sind, liegt statistisch bei 25 Prozent.

„Wir brauchen ein symptomatisches Kind, bevor wir ein anderes rechtzeitig, das heißt vor Symptombeginn, diagnostizieren können. Das ist für die Familien, aber auch für uns Mediziner eine absolut dramatische Situation“, sagt Laugwitz.

Würde ein bundesweites Neugeborenen-Screening, wie es in Norwegen seit 2025 und in Schweden seit 2026 bereits existiert, auch in Deutschland etabliert, könnten betroffene Kinder indes mit der hochwirksamen Gentherapie behandelt werden, ehe irreversible Schäden entstehen. Von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) zugelassen ist sie seit 2020.

MLD-Screening ist Thema im G-BA

Erhalten die Kinder die Gentherapie rechtzeitig, entwickeln sie sich in vielen Fällen fast normal. „Wir sehen über Zulassungsstudien viele großartige Verläufe, bei denen die Kinder erwachsen und selbstständig werden“, so die Neurowissenschaftlerin. Ob ein Neugeborenes ohne krankes Geschwisterkind in Deutschland auf MLD getestet wird, hängt im Moment noch davon ab, ob es durch Zufall in einem Krankenhaus geboren wird, das an der Pilotstudie teilnimmt.

Das könnte sich im besten Fall in zwei bis drei Jahren ändern, denn der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 16. Oktober 2025 beschlossen, das Beratungsverfahren einzuleiten zur Aufnahme von MLD ins erweiterte Neugeborenen-Screening. Die Schwierigkeit liegt vor allem darin, die Evidenz im Langzeitverlauf für die verhältnismäßige neue Therapie zu liefern.

Zudem spricht Laugwitz von einer komplexen Fragestellung für den G-BA: „Soll man eine Erkrankung screenen und der Familie bei der Geburt sagen, dass ihr klinisch vollkommen gesundes Kind krank werden wird?“

Denn: Nur die frühen Formen der MLD werden sofort im ersten Lebensjahr therapiert. Spät-juvenile und adulte Formen dagegen werden erst deutlich später behandelt. Ins Monitoring kommen die Kinder indes direkt, um erste Erkrankungszeichen nicht zu übersehen – mit allen psychosozial belastenden Folgen für die Familien.

Ein „Kolibri in der Landschaft“

Dass, wer an seltenen Erkrankungen forscht, ein „Kolibri in der Landschaft“ der Medizinwissenschaft sei, stört Dr. Lucia Laugwitz nicht: „Es geht um Patientenschicksale – egal, ob wir eine häufige oder seltene Erkrankung erforschen.“

Das Preisgeld der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung soll in die weitere Forschung fließen, um MLD noch besser zu verstehen: Wie sieht die Erkrankung aus, ehe klinische Symptome auftreten? Ließe sich das Timing für die Therapie noch verbessern? Welche Bedürfnisse haben betroffene Familien? Und zu tun, gibt es laut Dr. Lucia Laugwitz noch deutlich mehr: „Wir haben durch die Therapiemöglichkeiten Kinder vor uns, die erwachsen und richtig alt werden wollen. Deshalb müssen wir mehr als nur das zentrale Nervensystem behandeln.“