Ärzte Zeitung, 11.06.2014

Immundefekte

Plädoyer für Neugeborenen-Screening

Kinderärzte halten es für zwingend erforderlich, das Neugeborenen-Screening mit einem effizienten, aber dennoch kostengünstigen Zusatztest zu erweitern.

MÜNCHEN. Eine Erweiterung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Immundefekte hat Professor Christoph Klein, Direktor des Haunerschen Kinderspitals der Universität München, gefordert.

Bei schweren angeborenen Immundefekten wie dem kombinierten Immundefekt (SCID), die zu den seltenen Erkrankungen gehören, könne ein zusätzlicher Test für wenig Geld helfen, die Krankheit zu erkennen, bevor das Kind schwer erkrankt. Eine Therapie, wie etwa eine Stammzellentransplantation, könnte dann rechtzeitig eingeleitet werden, erläuterte Klein in München.

Derzeit seien etwa 7000 bis 8000 seltene Erkrankungen bekannt, viele davon seien bis vor wenigen Jahren von der Forschung jedoch kaum beachtet worden, berichtete Klein. Tatsächlich könne man von den seltenen Erkrankungen jedoch sehr viel lernen, sagte sein Namensvetter, der Münchner Humangenetiker Dr. Hanns-Georg Klein.

Dank der molekularen Diagnostik sei es heute möglich, viele dieser Erkrankungen besser zu verstehen, zu klassifizieren und den Betroffenen neue Therapiemöglichkeiten zur Verfügung zu stellen.

Etwa 100.000 Menschen mit angeborenem Immundefekt in Deutschland

Vor allem für die niedergelassenen Kinderärzte seien die seltenen Erkrankungen eine enorme Herausforderung, meinte Professor Hubertus von Voß. Entscheidend sei, dass der Kinderarzt, etwa bei einem Immundefekt, einen Verdacht schöpft und dann rasch ein spezialisiertes Zentrum kontaktiert, erklärte von Voß.

Nach Angaben der Deutschen Selbsthilfegruppe Angeborene Immundefekte (DSAI) präsentieren sich angeborene oder erworbene Erkrankungen des Immunsystems sehr unterschiedlich, sind daher oft schwierig zu diagnostizieren oder werden zum Teil gar nicht erkannt.

In Deutschland leben schätzungsweise 100.000 Menschen mit einem angeborenen Immundefekt, erklärte die DSAI-Vorsitzende Gabriele Gründl. Nur etwa drei Prozent seien bisher diagnostiziert. Die verbleibenden 97 Prozent "gehen weiterhin durch die Hölle", so Gründl.

Ziel ihrer Organisation sei es, durch Öffentlichkeitsarbeit Bewusstsein für die Situation der Betroffenen zu schaffen, um so zu einer Verbesserung in Diagnostik und Therapie beizutragen. (sto)

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