Singleton-Merten-Syndrom
Genetische Ursache entschlüsselt
Für das seltene Singleton-Merten-Syndrom scheint eine Mutation im Gen IFIH1 verantwortlich zu sein.
Veröffentlicht:MÜNSTER. Ein internationales Forscherteam aus Münster und den USA hat die genetische Ursache des Singleton-Merten-Syndroms, kurz SMS entschlüsselt (AJHG 2015; online 22. Januar).
Das meldet die Uniklinik Münster. Die sehr seltene Krankheit führt etwa zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung. In Münster seien bisher zwei Patienten behandelt worden.
Bekannt war bereits, dass SMS eine Erbkrankheit ist. Da das Syndrom in gleichem Maße an Jungen und Mädchen vererbt wird, konnte die genetische Ursache nicht auf dem X- oder Y-Chromosomen zu finden sein.
Um die Quelle der Krankheit zu finden, nahmen die Wissenschaftler das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe.
Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine Rolle spielt, heißt es in einer Mitteilung der Uniklinik Münster.
"Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5", wird Professor Frank Rutsch von der Uniklinik Münster zitiert. "Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können.
Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig — bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem."
Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte so erstmals nachgewiesen werden. Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache allerdings noch nicht ableiten. (eb)
