Pädiatrie

Krankheiten mit Enzymmangel auf der Spur

MÜNCHEN (kat). Bei Kindern mit Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Deformitäten des Skeletts oder mit mentaler Retardierung nach anfänglich normaler Entwicklung ist eine lysosomale Speicherkrankheit abzuklären. Gerade die Beteiligung mehrerer Organsysteme ist dafür charakteristisch.

Veröffentlicht: 06.10.2008, 05:00 Uhr

Es gibt etwa 50 dieser angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Sie werden anhand des Substrates klassifiziert. Aufgrund der allmählichen, durch den Enzymmangel bedingten Akkumulation von Stoffwechselprodukten kommt es zu chronisch progredienten Funktionsstörungen der Organe. Dies gilt es durch rechtzeitige Diagnosestellung und anschließende Enzymersatztherapie oder Substratregulationstherapie zu verhindern, wie Dr. Eugen Mengel aus Mainz beim Kinderärztekongress in München berichtet hat.

Als Hilfe für die Differenzialdiagnose lysosomaler Speicherkrankheiten gab er vier Schlüsselfragen mit auf den Weg:

  • Was ist der Leitbefund (etwa Hornhauttrübung, muskuloskeletale Symptome, Makrozephalus, Hepatosplenomegalie)?
  • Gibt es weitere Organbeteiligungen?
  • Gibt es neurologische Symptome und Befunde am Bewegungsapparat?
  • Passt das Alter in das Gesamtbild?

Dann solle mit einem Experten geklärt werden, ob ein Screeningverfahren zur Verfügung steht und wie die Laborprobe korrekt genommen wird, so Mengel bei einem von Actelion unterstützten Symposium. Inzwischen gibt es außer symptomatischen Therapieansätzen für einige der lysosomalen Speicherkrankheiten Präparate mit gentechnisch hergestellten Enzymen. So kann der Defekt ausgeglichen werden.

Neurologische Symptome werden jedoch nicht beeinflusst, da die Enzyme die Bluthirnschranke nicht passieren können. In Fällen mit neurologischen Symptomen, etwa bei Morbus Gaucher oder Niemann-Pick Typ C, ist die Substratregulationstherapie mit Miglustat (Zavesca®) besser geeignet.

Mehr zum Thema

Aktuelle Studie

Herzkinder gut in der Schule

Expertenmeinung

„Anaphylaxie-Leitlinien zu selten umgesetzt“

Kontinuierliches Glukosemonitoring

Kein CGM für Schwangere mit Diabetes

Schlagworte
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

NEU als Themen abonnierbar: Frauengesundheit und Kindergesundheit

Newsletter bestellen »

Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte, Medizinstudenten, MFA und weitere Personengruppen viele Vorteile.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt.

Jetzt anmelden / registrieren »

Top-Meldungen
TI-Anschluss mit gefährlichem Datenfluss

Praxis-EDV

TI-Anschluss mit gefährlichem Datenfluss

Planlos gegen Diabetes

Prävention

Planlos gegen Diabetes

Wer darf was mit Krankendaten?

Nightingale, DVG & Co

Wer darf was mit Krankendaten?

Cookies erleichtern die Bereitstellung unserer Dienste. Mit der Nutzung unserer Dienste erklären Sie sich damit einverstanden, dass wir Cookies verwenden. OK Weitere Informationen