Pädiatrie

Krankheiten mit Enzymmangel auf der Spur

MÜNCHEN (kat). Bei Kindern mit Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Deformitäten des Skeletts oder mit mentaler Retardierung nach anfänglich normaler Entwicklung ist eine lysosomale Speicherkrankheit abzuklären. Gerade die Beteiligung mehrerer Organsysteme ist dafür charakteristisch.

Veröffentlicht:

Es gibt etwa 50 dieser angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Sie werden anhand des Substrates klassifiziert. Aufgrund der allmählichen, durch den Enzymmangel bedingten Akkumulation von Stoffwechselprodukten kommt es zu chronisch progredienten Funktionsstörungen der Organe. Dies gilt es durch rechtzeitige Diagnosestellung und anschließende Enzymersatztherapie oder Substratregulationstherapie zu verhindern, wie Dr. Eugen Mengel aus Mainz beim Kinderärztekongress in München berichtet hat.

Als Hilfe für die Differenzialdiagnose lysosomaler Speicherkrankheiten gab er vier Schlüsselfragen mit auf den Weg:

  • Was ist der Leitbefund (etwa Hornhauttrübung, muskuloskeletale Symptome, Makrozephalus, Hepatosplenomegalie)?
  • Gibt es weitere Organbeteiligungen?
  • Gibt es neurologische Symptome und Befunde am Bewegungsapparat?
  • Passt das Alter in das Gesamtbild?

Dann solle mit einem Experten geklärt werden, ob ein Screeningverfahren zur Verfügung steht und wie die Laborprobe korrekt genommen wird, so Mengel bei einem von Actelion unterstützten Symposium. Inzwischen gibt es außer symptomatischen Therapieansätzen für einige der lysosomalen Speicherkrankheiten Präparate mit gentechnisch hergestellten Enzymen. So kann der Defekt ausgeglichen werden.

Neurologische Symptome werden jedoch nicht beeinflusst, da die Enzyme die Bluthirnschranke nicht passieren können. In Fällen mit neurologischen Symptomen, etwa bei Morbus Gaucher oder Niemann-Pick Typ C, ist die Substratregulationstherapie mit Miglustat (Zavesca®) besser geeignet.

Mehr zum Thema

In Kitas, Schulen und Kliniken

Pädiater für COVID-Impfpflicht bei einigen Berufen

Schutz vor Gebärmutterhalskrebs

HPV-Impfung: Nicht impfpräventable Infektionen nehmen zu

Schlagworte
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden / registrieren »

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

» kostenlos und direkt in Ihr Postfach

Am Morgen: Ihr individueller Themenmix

Zum Feierabend: das tagesaktuelle Telegramm

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen
Schüler auf dem Gang vor dem Lehrerzimmer. Gilt für Personal in Kitas, Schulen und Krankenhäusern bald eine Impfpflicht? Dr. Thomas Fischbach, Präsident des Berufsverbands der Kinder- und Jugendärzte, ist dafür.

© Jens Kalaene/dpa-Zentralbild/ZB/

In Kitas, Schulen und Kliniken

Pädiater für COVID-Impfpflicht bei einigen Berufen

Präsenz im Haushalt rund um die Uhr könnte teuer werden, wie eine aktuelle Urteilsbegründung des Bundesarbeitsgerichtes nahelegt.

© Marcel Kusch / dpa / picture alliance

Urteilsbegründung

Rund-um-die-Uhr-Pflege? Dann gibt es auch Lohn für 24 Stunden