Seltene Erkrankungen

Wie man Patienten eine Odyssee erspart

Geht es um die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen drängen Experten auf eine gute Vernetzung zwischen Hausärzten, Fachärzten, Kliniken und vor allem Expertenzentren. Wie dies gelingen kann, zeigt die Versorgungssituation von Lungenhochdruckpatienten in Baden Württemberg.

Veröffentlicht: 21.06.2019, 05:00 Uhr
Wie man Patienten eine Odyssee erspart

Dr. Holger Pressel, Dr. Michael Viapiano, Professor Ekkehard Grünig, Kim S. und Ärzte Zeitung-Chefredakteur Wolfgang van den Bergh (v.l.)

© Schlicher

STUTTGART. Nicht selten müssen Patienten mit unklarer Diagnose eine jahrelange Odyssee über sich ergehen lassen, bevor ein adäquates Therapieregime gestartet werden kann. Je früher Spezialisten bei Verdachtsdiagnosen hinzugezogen werden, umso besser ist die Prognose für diese Patienten. So lautete der Tenor einer vom Pharmaunternehmen Actelion initiierten Veranstaltung zur Pulmonalen Arteriellen Hypertonie (PAH).

Die Diagnostik ist aufwändig und oft nur von Spezialzentren zu leisten. Diese Erfahrung hat Kim S. gemacht, die in Stuttgart über ihre Krankheitsgeschichte berichtete. Bei der heute 28-Jährigen wurde vor zehn Jahren eine idiopathische PAH diagnostiziert. „Seit ich denken kann, treibe ich Sport“, berichtete die junge Frau. Doch plötzlich trat immer wieder Atemnot auf, „meine Mutter hängte mich beim Joggen ab“. Sie sei noch zu jung für eine Krankheit an den Organen, sei ihr immer wieder gesagt worden. Die Atemnot sei mit der Pubertät, mit Schulstress oder auch psychosomatisch assoziiert, schildert sie. Erst nach einem Jahr sei die Diagnose idiopathische PAH gestellt worden, erzählt die in Bayern lebende Frau.

Sechs Zentren im Südwesten

Ausschlaggebend für die Diagnose waren auffällige Blutgaswerte und ein auffälliger Ultraschallbefund. Rechter Vorhof und Ventrikel seien deutlich vergrößert gewesen, erläutert Professor Ekkehard Grünig, der die junge Frau betreut. Grünig leitet das Zentrum für Pulmonale Hypertonie, das der Thoraxklinik der Uniklinik Heidelberg angegliedert ist – eines der sechs Expertenzentren für diese Erkrankung in Baden-Württemberg. Mittels Rechtsherzkatheter wurde ein weit überhöhter Druck in den Lungenarterien festgestellt. Als Differenzialdiagnosen wurden im Verlauf der Diagnostik ein angeborener Herzfehler oder eine Lungenembolie ausgeschlossen.

Die PAH-Patientin erhält jetzt eine Prostacyclin-Therapie mit subkutan über ein Pumpensystem appliziertes Treprostinil. Ein genauso wichtiger Bestandteil der Therapie sei eine vorsichtige Atem- und Bewegungstherapie (Low-Dose-Training), so Grünig. Zur besseren Erkrankungsverarbeitung nimmt die junge Frau nach Bedarf psychologische Beratung in Anspruch.

Das Ziel: Schnellere Diagnosen

Dass hier auch Kassen und niedergelassene Ärzte eine wesentliche Rolle spielen, machten Dr. Holger Pressel, Leiter der Politik bei der AOK Baden Württemberg und Dr. Michael Viapiano, Direktor der KV Bezirksstelle Karlsruhe deutlich. Mit ein Faktor für die Odyssee der Patienten sei die sektorale Trennung des Systems. Notwendig seien interdisziplinäre Ansätze zur Behandlung seltener Erkrankungen. Vorrangiges Ziel: die Beschleunigung der Diagnosestellung sowie die Vermeidung von Fehlbehandlung. Dazu gebe es einen ganzen Strauß an Maßnahmen, bei denen die „AOK-Gemeinschaft“ eng mit dem Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) zusammenarbeite. Darüber hinaus sollen spezielle Zentren in Baden-Württemberg zusätzlich finanziell unterstützt werden, wenn sie Patienten mit selten Erkrankungen behandeln.

Auch die KV hat die Patienten mit seltenen Erkrankungen im Blick, führte Michael Viapiano aus. Hier werfe man einen genauen Blick auf Richtwerte und Fallzahlen in den einzelnen Arzneimitteltherapiebereichen. Darüber hinaus können Wirkstoffe mit den Kassen vereinbart werden, deren Kosten „nicht in die Berechnung des Verordnungsvolumens einfließen“, so Viapiano. Mit Blick auf die PAH werden alle Wirkstoffgruppen wie PDE-5-Hemmer, Prostacycline sowie Endothelin-Rezeptor-Antagonisten eingesetzt. Konkrete Richtwerte gibt es für Nephrologen, Hausärzte, Kinderärzte, Kardiologen und Pulmologen, die in der Regel ausreichten, wie Viapiano mit aktuellen Zahlen belegte.

In Sachen frühe Diagnose sieht Karin Maag (MdB), gesundheitspolitische Sprecherin der CDU, vor allem in der Digitalisierung und Telemedizin mögliche Ansätze. Um Diagnostik und Therapie bei PAH-Patienten zu verbessern, hat Grünig zusammen mit Kollegen Patientenpfade beschrieben und dabei herausgearbeitet, welche Patienten wegen des Verdachts auf Lungenhochdruck in einem PAH-Zentrum vorgestellt werden sollten.

Ein vergrößerter rechter Vorhof gehört hier genauso dazu wie der Abfall der Sauerstoffsättigung bei Belastung oder klinische Zeichen der Rechtsherzbelastungen wie Beinödeme oder Aszites. (sud / eb)

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