Ärzte Zeitung, 08.12.2005

Einfacher Bluttest deckt Ursache von Lungenemphysem auf

Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum in Marburg unterstützt Kollegen bei der Diagnostik / Daten werden in einem Register erfaßt

NEU-ISENBURG (ikr). Alpha-I-Antitrypsin-Mangel ist zwar insgesamt selten, allerdings die häufigste genetisch bedingte Ursache einer Lebererkrankung bei Neugeborenen oder eines Lungenemphysems bei Erwachsenen. Erkrankungen sollten dem Deutschen Register Alpha-1- Antitrypsin-Mangel gemeldet werden. Durch die Erhebungen soll mehr über den Langzeitverlauf der Stoffwechselstörung und deren Folgen in Erfahrung gebracht werden.

In dem seit zweieinhalb Jahren bestehenden Register sind bereits etwa 350 Patienten erfaßt, wie Privatdozent Dr. Robert Bals vom Alpha-1- Antitrypsin-Zentrum Marburg zur "Ärzte Zeitung" gesagt hat.

Das Register hat mehrere Ziele: die genaue Zahl der Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu ermitteln, einen Überblick über die Versorgung zu gewinnen, Qualitätssicherungsmaßnahmen zu erarbeiten, den Langzeitverlauf der daraus resultierenden Lungen- und Lebererkrankung zu beobachten und Anbindung an das internationale Register für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu schaffen.

Das Deutsche Register, das von Bayer Vital unterstützt wird, erhält seine Daten von den Betroffenen selbst, um die betreuenden Ärzte zu entlasten. Und das funktioniert so: Die Patienten, bei denen ein Alpha-I- Antitrypsin (AAT)-Mangel diagnostiziert wurde, erhalten von ihrem Arzt einen Fragebogen, der ausgefüllt an das Register geschickt wird. Einige - speziell markierte Fragen - sind allerdings nur zusammen mit dem behandelnden Arzt zu beantworten.

Feststellen läßt sich ein AAT-Mangel, indem zunächst der Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins bestimmt wird. Unterschreitet dieser einen bestimmten Grenzwert (je nach Referenzbereich des gewählten Labors), ist eine weitere Untersuchung erforderlich, um festzustellen, ob die Erkrankung genetisch bedingt ist.

Für diese Untersuchung, die nach Angaben von Bals kostenlos ist, wird ein bestimmter Test, der AlphaKit®, eingesetzt, bei dem Blut aus dem Ohr oder einer Vene entnommen und auf ein spezielles Filterpapier aufgetragen wird. Ausgewertet wird der Test im Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum in Marburg. Das Ergebnis wird an den jeweils einsendenden Arzt geschickt.

In Frage kommen für die AAT-Mangel-Diagnostik zum Beispiel Patienten mit Lungenemphysem sowie Patienten, die einen Verwandten mit AAT-Mangel haben. Sinnvoll ist eine solche Untersuchung auch bei Patienten mit Asthma bronchiale, für die Differentialdiagnose zur Mukoviszidose und bei Lebererkrankungen wie Hepatitis und Zirrhose.

Weitere Informationen und den Fragebogen zum Download gibt es im Internet unter www.alpha-1-register.de und per E-Mail: alpha1@med.uni-marburg.de Weitere Informationen gibt es auch unter www.alpha-1-info.com, alphakit.de sowie unter www.alpha-1-center.de

STICHWORT

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Schätzungen zufolge haben 12 000 Menschen in Deutschland einen genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Er wird autosomal-rezessiv vererbt. Alpha-1-Antitrypsin ist ein überwiegend in der Leber produzierter Hemmstoff proteolytischer Enzyme wie insbesondere der neutrophilen Elastase. Ein Mangel des Glykoproteins führt deshalb zu einem Übergewicht der neutrophilen Elastase, was in der Lunge eine chronische Gewebeschädigung und schließlich ein Emphysem verursacht. Tabakrauch kann die Aktivität verbliebenen Alpha-1-Antitrypsins reduzieren und zugleich die Produktion neutrophiler Elastase erhöhen.

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