Gene als Schlaganfall-Frühwarnsystem

München. Mit genetischen Daten aus einer einzigen Blut- oder Speichelprobe lassen sich Personen mit einem dreifach erhöhten Risiko für einen ischämischen Schlaganfall identifizieren (Nature Communications online 2019; online 20. Dezember). Dieser genetische Risikowert habe eine ähnliche oder sogar eine bessere Vorhersagekraft als allgemein bekannte Risikofaktoren für Schlaganfälle, teilt die LMU München mit.

Das Forscherteam, in dem Professor Martin Dichgans, Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung des Klinikums Universität München, mitgearbeitet hat, schließe zudem aus seinen Ergebnissen, dass Menschen mit einem hohen genetischen Risiko intensivere Präventivmaßnahmen zur Minderung des Schlaganfallrisikos benötigen könnten, als es die aktuellen Richtlinien empfehlen.

Machine-Learning-Ansatz

In ihrer Studie haben die Wissenschaftler einen Machine-Learning-Ansatz genutzt, um umfangreiche, von verschiedenen Forschungsgruppen weltweit erhobene genetische Daten auf schlaganfallbezogene Risikogene hin zu analysieren und für jeden Probanden einen individuellen genetischen Risikowert zu ermitteln, heißt es in der Mitteilung der LMU München. Anschließend sei die Aussagekraft der genetischen Risikoabschätzung mithilfe der in der britischen Biobank hinterlegten Daten von 420.000 Patienten überprüft worden.

„Dabei zeigte sich, dass der neue genetische Risikowert die bisherigen Risikoscores übertrifft und eine ähnliche Vorhersagekraft hat wie andere bekannte Risikofaktoren für Schlaganfälle, etwa der Raucherstatus oder der Body-Mass-Index“, meldet die LMU München. Auch im Vergleich zur Auswertung der Familienanamnese hätten die Wissenschaftler das Risiko für einen zukünftigen ischämischen Schlaganfall signifikant besser vorhersagen können – der genetische Risikowert sei so präzise, dass sogar vorhergesagt werden kann, welcher Proband zu den 0,25 Prozent der Patienten gehört, deren Risiko dreifach erhöht und damit besonders groß ist.

Nutzbar von Geburt an

„Die genomische Risikovorhersage, die auf der einzigartigen DNA-Sequenz eines Individuums basiert, hat deutliche Vorteile gegenüber etablierten Risikofaktoren, da sie von Geburt an dazu genutzt werden kann, um das Risiko abzuschätzen. Sie kann daher die Einleitung von Präventionsstrategien ermöglichen, bevor die Patienten konventionelle Risikofaktoren für Schlaganfälle wie Bluthochdruck oder zu hohe Blutfettwerte entwickeln“, wird Dichgans zitiert.

Und Dr. Michael Inouye vom Baker Heart and Diabetes Institute und der University of Cambridge, erläutert: „Die Herausforderung besteht nun darin, wie wir diese Risikoinformationen am besten in die klinische Praxis integrieren, damit die Bevölkerung gesünder und länger leben kann.“

Die neue genetische Risikoabschätzung sei so präzise, dass sie selbst zwischen Personen innerhalb einer der von den aktuellen Richtlinien empfohlenen Risikofaktorstufen erhebliche Risikounterschiede aufzeigt, meldet die LMU München. Deshalb könnten nach Ansicht der Wissenschaftler die aktuellen klinischen Richtlinien für Personen mit hohem genetischem Schlaganfallrisiko unzureichend sein, da diese Personen möglicherweise intensivere Interventionen benötigten. (eb)