Herzecho führt auf die Spur eines Enzymmangels

WIESBADEN (mal). Patienten mit seltenen Krankheiten brauchen Hausärzte mit detektivischem Spürsinn. Angina pectoris, Kurzatmigkeit und Herzklopfen: das können zum Beispiel vorherrschende Symptome eines M. Fabry sein.

Nicht immer fallen Patienten mit Morbus Fabry, einer lysosomalen Speicherkrankheit, durch typische Angiokeratome auf oder durch Akroparästhesien. Bei manchen dominieren kardiale Symptome. Diese "Herzvariante des Morbus Fabry" liegt immerhin bei etwa drei Prozent der männlichen Patienten mit linksventrikulärer Hypertrophie (LVH) vor (Med Klin 103, 2008, 161).

Durch die fortschreitende LVH kommt es etwa zu Störungen der Reizleitung und Arrhythmien. Bei unklarer Hypertrophie oder Verdacht auf Morbus Fabry sollte dann die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A bestimmt und eventuell zusätzlich eine Genotypisierung veranlasst werden. Ist die Diagnose gesichert, kann unter Enzymersatz-Therapie zum Beispiel ein Rückgang der Ventrikelwand- und Septumdicke beobachtet werden, wie Professor Michael Beck aus Mainz bei einem bei Diagnose 65 Jahre alten Patienten dokumentiert hat.

Eine seltene Erkrankung liegt dann vor, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Mehr als 5000 Erkrankungen gelten als selten. "Vor allem das Fehlen eines nationalen Konzeptes verhindert, dass sich die Lebensqualität dieser Menschen verbessert", hat Professor Alfred Georg Hildebrandt aus Bonn beim Kongress in Wiesbaden kritisiert.