Pädiatriepreis geht an Heymut Omran

Heidelberg. Welches Testverfahren zum Nachweis einer genetischen oder chromosomalen Veränderung ist für welchen Patienten am besten geeignet? Dieser Frage hat sich Professor Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster, gewidmet. Für seine Veröffentlichung „Angewandte genetische Diagnostik in der Pädiatrie. Vor- und Nachteile moderner Sequenziermethoden“, erschienen in der Monatsschrift Kinderheilkunde Heft 1| 2020, erhielt Omran jetzt den Julius Springer-Pädiatriepreis. Die Preisverleihung fand am 9. Oktober 2021 im Rahmen des Kongresses für Kinder- und Jugendmedizin in Berlin statt.

Praxisnaher Wegweiser

Der Preisträger und seine Koautorin Dr. Heike Olbrich geben mit ihrem praxisnahen Artikel dem Kinder- und Jugendarzt, der bei seinem Patienten eine genetische Erkrankung vermutet, anhand von Beispielen einen Wegweiser an die Hand, um die Wertigkeit unterschiedlicher genetischer Testverfahren zu beurteilen.

Sie zeigen auf, wie genetische Veränderungen mithilfe des Next generation sequencing und des Whole exome sequencing rasch und kostengünstig nachgewiesen werden können. Bei bestimmten erblichen Erkrankungen sind molekulargenetische Methoden jedoch unzureichend, sodass eher konventionelle genetische Testverfahren zum Einsatz kommen sollten.

Didaktisch exzellent

Olbrich und Omran unterstreichen, wie wichtig die genaue Familienanamnese, die detaillierte klinische Phänotypisierung und die enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik sind, um zu entscheiden, welches Verfahren eine rasche und sichere Diagnose ermöglicht.

„Die Autoren haben ein anspruchsvolles Thema differenziert und didaktisch exzellent aufgearbeitet. Mit einer sprachlich wie grafisch hervorragenden Darstellung moderner Sequenziermethoden regen sie eine Diskussion zu dieser modernen Technologie an, die die Medizin der letzten Jahre verändert hat und noch deutlich verändern wird“, so die Jury in ihrer Begründung.

Springer Medizin vergibt den mit Euro 2500 dotierten Preis alle zwei Jahre für eine herausragende Arbeit aus dem Fachbereich Pädiatrie, die im Rahmen eines Themenschwerpunkts in Monatsschrift Kinderheilkunde erschienen ist.(eb)