Enzymmangel
Stoffwechselkrankheit entschlüsselt
Kranke Leber, schwaches Herz, Ohnmacht und roter Urin. Diese Symptome sind typisch für eine jetzt neu erkannte Stoffwechselkrankheit.
Veröffentlicht:MÜNSTER. Die Symptome sind vielfältig, die Therapie ganz einfach: Deutsche Forscher aus Münster und Kollegen aus Nijmwegen haben eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung identifiziert.
Den Betroffenen fehlt wegen eines Gendefekts das Enzym PGM 1 (Phosphoglucomutase 1). Ihr Körper kann, besonders bei großer Anstrengung, nicht auf Glykogen als gespeicherte Energiereserve zurückgreifen.
Die Folgen sind unterschiedlich und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach extremer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährliche Hypoglykämie und schwere Myokarderkrankungen (NEJM 2014; 370: 533).
Die Forscher der Universitäten Münster und fanden eine einfache Diagnose und eine günstige Therapie.Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum. Und: Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Viele Menschen können bei der Verdauung Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der oft in Drogerien und Supermärkten erhältlich ist. Zudem raten die Ärzte den Betroffenen von sehr energiezehrendem Sport ab.
Ptenziell tödliche Folgen
"Ein simpler Blick in den Hals kann somit Hinweise auf eine schwerwiegende Krankheit mit potenziell tödlichen Folgen liefern", sagt Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Uni Münster.
"Aus meiner Sicht macht ein Neugeborenen-Screening Sinn, um frühzeitig diese gefährliche Krankheit zu erkennen."
Bei Neugeborenen mit dem Gendefekt überbrückt die Gabe von Muttermilch mit ihrem hohen Anteil an Milchzucker die ersten Monate. Bei älteren Kindern kann es laut Studie ohne Therapie zu Wachstums-Hemmungen kommen, bei einigen Mädchen bleibt die Pubertät aus.
Wie viele Menschen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sind, ist noch unklar. Eine sichere Diagnose bringt ein in Münster entwickelter Bluttest. (dpa)
