Stiftung will NCL-Forschung voranbringen

Bochum. Intensivere Forschung an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose (NCL) und die Entwicklung entsprechender Therapiemöglichkeiten könnten auch Menschen nützen, die an anderen Erkrankungen leiden. Davon ist Frank Stehr, Vorstand der in Hamburg ansässigen NCL-Stiftung, überzeugt.

„Wir können von seltenen Erkrankungen sehr viel lernen“, sagte er beim Ärzte- und Mediziner-Forum „StartUp-Praxis“ in Bochum. „Es gibt viele Überschneidungen zu anderen Krankheiten wie Alzheimer, Parkinson oder altersbedingter Makula-Degeneration.“

Würde die Forschung vorankommen, könnte das auch für die Behandlung von Demenzpatienten von großer Bedeutung sein, deren Anzahl stetig zunimmt. „Jeden Tag kommen in Deutschland 900 neue Demenzfälle hinzu“, sagte Stehr.

Symptome setzen abrupt ein

NCL ist die häufigste Form der Kinderdemenz und die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter. Nach Angaben der NCL-Stiftung leiden in Deutschland rund 700 Kinder darunter, weltweit sind es 70 000. Allerdings gibt es für NCL – eine von rund 7000 beschriebenen seltenen Krankheiten – bislang keine wirksame Therapie. Es gibt 13 verschiedene Formen dieser Krankheit – alle sind unheilbar und verlaufen tödlich.

Bei den von NCL betroffenen Kindern setzen die Symptome in der Regel abrupt ein. Meistens beginnt die Krankheit mit einer Sehschwäche im Grundschulalter, die innerhalb von einem bis drei Jahren zur vollständigen Erblindung führt. Es folgen gravierende Rückschritte der bereits erfolgten Entwicklung des Kindes bis hin zur Demenz sowie dem Verlust der Sprache und der Beweglichkeit.

Zudem treten Epilepsie und häufig auch kardiologische Probleme auf. Meistens hat die Krankheit vor dem 20. Lebensjahr ein Stadium erreicht, in dem die Patienten nahezu alle Fähigkeiten und die Kontrolle über ihre Körperfunktionen verloren haben. Sie benötigen künstliche Ernährung und werden zu einem 24-Stunden-Pflegefall. Die Lebenserwartung eines NCL-Patienten liegt zwischen 20 und 30 Jahren.

Aufklärungsarbeit bei Ärzten

Die 2002 gegründete NCL-Stiftung setzt sich für gezielte Forschung an der Krankheit ein. Zudem betreibt sie Aufklärungsarbeit bei Ärzten und betroffenen Eltern sowie an Schulen und in der Öffentlichkeit. Ins Leben gerufen wurde die Stiftung von Frank Husemann, dessen Sohn an NCL erkrankt ist.

„Wir haben uns das Ziel gesetzt, dass wir bis zum Jahr 2025 eine erste Therapiemöglichkeit für die an NCL erkrankten Kinder haben“, betonte Stehr. Der promovierte Biochemiker und Molekularbiologe war mehr als zehn Jahre Forschungsleiter der NCL-Stiftung und ist heute geschäftsführendes Vorstandsmitglied.

Ein großes Problem bei NCL ist nach seinen Angaben, dass die Krankheit oft nicht erkannt oder falsch diagnostiziert wird. „Die meisten Eltern laufen zwei bis vier Jahre von Arzt zu Arzt, bis sie wissen, was ihr Kind hat.“

In dieser Zeit erhielten sie in der Regel eine Reihe von Fehldiagnosen. Eine korrekte Früherkennung ist auch für die Planung der pädagogischen und medizinischen Betreuung des Kindes entscheidend – aber auch, wenn es um die Inanspruchnahme von humangenetischer Beratung oder um die Familien- und Lebensplanung geht.

„Bei NCL handelt es sich um eine genetische Erkrankung“, sagte Stehr. „Das Risiko, dass das nächste Kind auch daran erkrankt, liegt bei 25 Prozent.“ (bel)