Neuer Gentest auf gefährliche Herzkrankheit
BERLIN/WIESBADEN (eb). Ein Gendefekt auf Chromosom 12 ist oft Ursache einer arrhythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVD), die plötzliche Tode bei jungen Menschen auslösen kann. Ein Test erkennt den Defekt, und ein Implantat kann das Leben der Betroffenen retten.
Veröffentlicht:Bei einer Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) in Berlin hat Professor Ludwig Thierfelder, der Entdecker des Gendefektes, das Projekt vorgestellt: In Studien fand der Herzspezialist vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin heraus, dass etwa ein Viertel aller Patienten mit ARVD einen Defekt im Gen für das Einweiß Plakophilin-2 haben.
Es ist Bestandteil von Filamenten im Myokard, den sogenannten Glanzstreifen. Die Folge des genetischen Fehlers: Langfristig verwandelt sich das Gewebe in Binde- und Fettgewebe. Bereits in frühem Alter kann es zu Rhythmusstörungen und plötzlichem Herztod kommen. Mit dem von Thierfelder entwickelten Gentest können die Betroffene erkannt werden. Sie werden dann mit einem implantierbaren Kardioverter versorgt.
